Istraga javnih emitera otkrila je da je sperma jednog donora, nosioca mutacije u genu TP53, upotrebljena za začeće skoro 200 dece u 14 evropskih zemalja. Do 20% sperme sadržalo je mutirani gen koji izaziva Li‑Fraumeni sindrom, a u trenutku otkrića potvrđeno je 23 dece sa mutacijom (10 je već imalo rak). Slučaj pokreće zahteve za strožijom međunarodnom regulacijom, boljom koordinacijom klinika i podrškom za pogođene porodice.
Sperma Donora Sa Mutacijom U Genu TP53 Otac Skoro 200 Dece U Evropi — Li‑Fraumeni Sindrom Iznova Pokreće Poziv Na Strožiju Regulaciju
London — Istraga koju su sproveli javni emiteri iz 14 evropskih zemalja, uključujući BBC News u saradnji sa CBS News, otkrila je da je sperma jednog donora, koji je neznatno nosio mutaciju u genu TP53, upotrebljena za začeće skoro 200 dece širom Evrope.
Donor je prošao rutinske preglede pre nego što je 2005. postao davalac u European Sperm Bank (ESB) dok je bio student. Njegovi uzorci su, tokom narednih 17 godina, distribuirani i korišćeni u najmanje 67 klinika za plodnost u 14 zemalja.
Koja je mutacija i zašto je opasna?
Mutacija se nalazi u genu TP53, koji je ključan za sprečavanje pretvaranja ćelija u kancerogene. Greška u tom genu dovodi do Li‑Fraumeni sindroma, stanja koje značajno povećava rizik od razvoja različitih tumora — stručnjaci navode da pogođene osobe imaju približno 90% šansu da u životu obole od neke vrste raka, često u detinjstvu, a kasnije među rizicima je i rak dojke.
Analize su pokazale da je do 20% spermatozoida iz navedenog uzorka sadržalo mutirani TP53. Ukoliko je dete začeto tim spermatozoidom, mutacija je prisutna u svakoj ćeliji tog deteta, što dramatično povećava rizik od oboljenja tokom života.
Kako je otkriven slučaj?
Problem je izašao na videlo kada su lekari koji leče decu sa vrstama raka povezanih s genetskim mutacijama podigli uzbunu na godišnjem skupu European Society of Human Genetics. U trenutku objave, prijavljeno je 23 dece sa potvrđenom mutacijom među 67 dece povezanih sa tim donorskim uzorkom — a 10 od tih 23 dece već je dijagnostikovano sa rakom.
Pomoću zahteva za pristup informacijama, novinari su utvrdili da je najmanje 197 dece povezanih s tim donorskim uzorkom, mada nije poznato koliko ih je zaista nasledilo mutaciju. Kako pristižu novi podaci, broj pogođenih može rasti.
"To je strašna dijagnoza," rekla je onkogenetičarka Clare Turnbull za BBC. "Nositi takav rizik znači doživotni teret za porodicu — to je jasno razarajuće."
Edwige Kasper iz Rouen University Hospital navela je da su neka deca razvila po dva različita tipa raka, a neka su umrla u veoma mladom uzrastu.
Pravni i etički problemi
Sperma je prodavana iz Danske u klinike u najmanje 14 država. Dok pojedine zemlje imaju domaća ograničenja koliko porodica može koristiti uzorak jednog donora, ne postoji jedinstvena međunarodna regulativa koja bi ograničila globalnu distribuciju istog donora. Istraga ukazuje na moguće kršenje nacionalnih propisa — u Belgiji je, na primer, umesto dozvoljenih najviše šest porodica, zabeleženo 53 deteta rođena od 38 različitih žena upotrebom sperme istog donora.
European Sperm Bank je potvrdila da ne isporučuje uzorke u Sjedinjene Države zbog američkih propisa, ali da sarađuje sa bankama u Kanadi i Meksiku.
Posledice i pozivi na promene
Stručnjaci i istražitelji pozivaju na hitnu koordinaciju između zemalja, jačanje međunarodnih smernica i transparentnije registre donorskih uzoraka kako bi se izbegli slični slučajevi u budućnosti. Porodice pogođenih dece traže jasne preporuke za genetsko testiranje, praćenje i psihosocijalnu podršku.
Ovaj slučaj ponovo otvara pitanja o sigurnosti, praćenju i regulaciji donorskog programiranja i naglašava potrebu za bržom razmenom podataka među klinikama i nacionalnim regulatorima.
Napomena: Tekst sadrži osetljive informacije o zdravlju i genetskim rizicima; pogođene porodice i primaoci uzoraka treba da potraže savet lekara i genetičara za lične preporuke.
Pomozite nam da budemo bolji.
