Studija pokazuje da stanovnici San Antonio de los Cobres u argentinskim Andima nose česte varijante u blizini gena AS3MT koje olakšavaju pretvaranje arsena u oblike pogodnije za izlučivanje (više DMA, manje MMA). Pre 2012. lokalna voda je sadržala ~200 µg/L arsena (oko 20× WHO granice). Istraživači su analizirali DNK 124 žena i uporedili podatke sa populacijama iz Perua i Kolumbije, zaključivši da je prirodna selekcija verovatno povećala učestalost zaštitnih varijanti. Nalaz je objavljen u Molecular Biology and Evolution.
Genetska Prednost U Andima: Stanovnici San Antonio De Los Cobres Imaju Varijante Koje Smanjuju Toksičnost Arsena
(Edsel Querini/iStock/Getty Images)
Tokom hiljada godina stanovnici high-altitude zajednice San Antonio de los Cobres u argentinskim Andima pili su podzemnu vodu sa izuzetno visokim koncentracijama arsena. Uprkos tome, lokalno stanovništvo pokazuje biološke i genetske tragove koji ukazuju na veću toleranciju na ovaj toksični metaloid.
Kako arsen utiče na organizam
Arsen u organizmu prolazi kroz više hemijskih transformacija. Jedna od međufaza, monometilirani arsen (MMA), smatra se posebno štetnom, dok je dimetilirani arsen (DMA) lakše izlučiv mokraćom. Veća proizvodnja DMA u odnosu na MMA ukazuje na efikasniji metabolizam arsena i manji rizik od njegovih najopasnijih efekata.
The Argentinian town of San Antonio de los Cobres sits at an altitude of about 3,775 meters (12,385 feet). (Roberto Ettore/Wikimedia Commons,CC BY 3.0)
Šta su istraživači otkrili
Istraživači, na čelu sa Carinom Schlebusch i Lucie Gattepaille (Uppsala University), analizirali su DNK 124 žena iz San Antonio de los Cobres i uporedili rezultate sa genomskim podacima iz Perua i Kolumbije (Projekt 1000 Genoma). Ustanovili su grupu genetskih varijanti u blizini gena AS3MT (arsenic (+3 oxidation state) methyltransferase) koje su znatno češće u populaciji iz San Antonio de los Cobres.
Ove varijante deluju tako da poboljšavaju prevođenje arsena u oblike koji se lakše izlučuju (više DMA, manje MMA), što se poklapa sa ranijim nalazima metabolita u mokraći iz 1995. godine.
The Puna de Atacama plateau in northern Argentina, where groundwater naturally contains high levels of arsenic. (jarcosa/iStock/Getty Images Plus)
Konkretnosti iz terena
Pre nego što je 2012. uveden sistem filtracije, nivo arsena u pijaćoj vodi San Antonio de los Cobres iznosio je oko 200 µg/L — približno 20 puta više od WHO preporuke od 10 µg/L. Regionalno naseljavanje traje najmanje 7.000, a moguće i do 11.000 godina, što daje dovoljno vremena da prirodna selekcija poveća učestalost zaštitnih varijanti.
Šta to znači za zdravlje i evoluciju
Otkrivene genetske varijante predstavljaju primer kako dugotrajna izloženost toksičnom agensu u okolini može pokrenuti adaptivne promene u ljudskom genomu. Ipak, važno je naglasiti da ova adaptacija verovatno ne poništava sve negativne zdravstvene posledice arsena — samo smanjuje rizik u poređenju sa potpuno netolerantnim genotipovima.
Subscribe to ScienceAlert's free fact-checked newsletter
Autori studije zaključuju da nosioci takvog haplotipa mogu imati snažnu selektivnu prednost u sredinama sa visokim nivoima arsena.
Rad je objavljen u časopisu Molecular Biology and Evolution. Kasnija istraživanja ukazuju da slični genetski signali mogu postojati i kod drugih andskih populacija dugo izloženih arsenу.
Implikacije
Osim što doprinosi razumevanju ljudske adaptacije, ovo otkriće ima značaj za javno zdravlje: i kada postoji genetska tolerancija, uklanjanje izvora zagađenja (npr. filtarskim sistemima) ostaje ključ za sprečavanje bolesti povezanih sa arsenom.
Pomozite nam da budemo bolji.
