Porodica Muldoon suočila se s dramatičnom dijagnozom kada je njihov sin KJ dobio CPS1 deficijent — retku bolest koja izaziva opasno povišen nivo amonijaka. Tim sa CHOP-a i istraživači sa Univerziteta Pensilvanija razvili su personalizovanu CRISPR zasnovanu terapiju nazvanu kayjayguran. Nakon hitne dozvole FDA, terapija je primenjena 25. februara 2025. i dovela do brzog poboljšanja; KJ je otpušten iz bolnice 3. juna 2025. Ovo je prvi poznati slučaj primene personalizovane genske terapije koji pokazuje potencijal za lečenje retkih naslednih bolesti.
Spasavanje bebe KJ: Prvi u svetu uspeh personalizovane CRISPR terapije koji je dao novu nadu
Courtesy Children's Hospital of Philadelphia
„Kikiriki.“ Tako su Nicole i Kyle Muldoon nazvali svog sina kada su ga prvi put ugledali — beba rođena pet nedelja pre termina, 1. avgusta 2024. u Hospital of the University of Pennsylvania u Filadelfiji. Njegova krhkost ubrzo je poprimila ozbiljniju dimenziju: niz simptoma i veoma povišen nivo amonijaka u krvi ukazali su na retki metabolički poremećaj.
Dijagnoza i rana nega
Nakon transfera u Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), tim pod vođstvom dr Rebecca Ahrens-Nicklas brzo je stabilizovao KJ na dijalizi i sproveo genetsko testiranje koje je otkrilo deficijent karbamoil-fosfat sintetaze 1 (CPS1). CPS1 nedostatak je izuzetno redak (procena oko 1 na 1,3 miliona novorođenčadi) i dovodi do hiperaamonemije — stanja koje može izazvati trajno oštećenje mozga ili smrt ako se ne leči brzo.
Izazov i pokušaj rešenja
Standardne mere (stroga proteinska dijeta, lek glicerol fenilbutirat, i stavljanje na listu za transplantaciju jetre) držale su KJ-a stabilnim, ali opasnost je ostajala. Dr Ahrens-Nicklas obratila se kolegama, uključujući dr Kiran Musunuru sa Univerziteta Pensilvanija, sa idejom: razviti personalizovanu gensku terapiju koja bi ispravila tačnu mutaciju u KJ-evom CPS1 genu.
Razvoj terapije po meri pacijenta
Tim je radio ubrzano, kombinujući istraživanje u laboratorijama, testove na ćelijskim kulturama i ispitivanja na životinjama (miševima i majmunima). Više partnera iz akademske i industrijske sfere — uključujući Danaher i Aldevron — pripremilo je komponente leka, nazvanog kayjayguran. FDA je odobrila izuzetak za hitnu upotrebu kako bi se postupak mogao primeniti bez standardnog, dugotrajnog regulatornog odobrenja.
Infuzija i oporavak
25. februara 2025. KJ je primio prvu nižu dozu personalizovane CRISPR zasnovane terapije putem IV infuzije (sistem se sastojao od guide RNA i base editor). Infuzija je prošla bez neposrednih komplikacija; u narednim danima KJ je dobio boju u licu, počeo da dobija na težini i pokazao stabilne nivoe amonijaka. Nakon dodatnih doza i kontinuirane nege, mališana su otpustili kući 3. juna 2025. — posle više od 10 meseci (307 dana) provedenih u bolnici. Kod kuće je nastavio da se oporavlja i napreduje.
„Ovo je bio trenutak kada je nauka susrela nadu,“ kaže dr Musunuru. „Ako sve uspešno funkcioniše, takav pristup može promeniti život porodicama koje se suočavaju sa retkim, smrtonosnim genetickim bolestima.“
Značaj i perspektiva
Priča o KJ-u je ilustracija kako brzo udruživanje istraživača, industrije, regulatora i porodice može dovesti do razvoja potpuno nove vrste personalizovane medicine. Iako je ovo prvi dokumentovani slučaj primene personalizovane genske terapije zasnovane na uređivanju baze na pacijentu, stručnjaci upozoravaju da su potrebna dalja ispitivanja kako bi se procenili dugoročni efekti i bezbednost ove metode.
Zaključak
Za porodicu Muldoon, rezultat je vrlo jasan: dete koje je preživelo i koje se sve više oporavlja kod kuće. Za medicinu, ovo je važan korak prema terapijama po meri pacijenta koje bi u budućnosti mogle pomoći osobama sa retkim naslednim bolestima.
The Muldoon family, including children Sean, Kennedy and Carson, became a constant presence at KJ's bedside.
Dr. Kiran Musunuru and Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas with the Muldoon family.
Dr. Musunuru, Dr. Ahrens-Nicklas and their team raced to develop a treatment for KJ's life-threatening condition.
Employees at Children's Hospital of Philadelphia came to love KJ during his 10 months in their care.
KJ wore a graduation cap and gown on the day he left the hospital, and he continues to grow stronger at home.
THE TEEN WAS TRAPPED IN A CAR ACCELERATING OUT OF CONTROL. COULD IT BE STOPPED BEFORE HE RAN OUT OF ROAD?
Pomozite nam da budemo bolji.
