Jedanaestogodišnja Catherine L'Estrange iz Londona druga je osoba na svetu koja je primila novu retinsku genetsku terapiju za Bardet-Biedl sindrom, ciljanu na mutacije u genu BBS10. Operacija u St Helier Hospital uključivala je uklanjanje staklastog tela i ubrizgavanje zdravih kopija gena u mrežnjaču. Rani izveštaji ukazuju na poboljšanje vida pri slabijem osvetljenju kod nekih dece, ali lekari ističu da terapija verovatno neće vratiti savršen vid — cilj je stabilizacija i moguće delimično poboljšanje.
Revolucionarna genetska terapija: 11-godišnja devojčica iz Londona druga na svetu kojoj su ubrizgane zdrave kopije gena BBS10
Catherine L'Estrange; Catherine with her younger brotherCredit: GESH
Jedanaestogodišnja Catherine L'Estrange iz North Actona u Londonu postala je druga osoba na svetu kojoj je primenjena nova, opisana kao revolucionarna, retinska genetska terapija za Bardet-Biedl sindrom (BBS). Intervencija je obavljena u St Helier Hospital u Suttonu, a prema bolničkom saopštenju, cilj je stabilizacija i moguće delimično poboljšanje vida kod pacijenata sa mutacijama u genu BBS10.
Catherine waiting for her surgeryCredit: GESH
Šta je Bardet-Biedl sindrom?
Bardet-Biedl sindrom je izuzetno redak genetski poremećaj (procena oko 1 na 150.000 novorođenčadi) koji tokom života može dovesti do progresivnog propadanja mrežnjače i značajnog gubitka vida. Uz vid, BBS može izazvati i druge zdravstvene probleme poput povećanja telesne težine, problema sa bubrezima i prisustva dodatnih prstiju, navodi Mayo Clinic. BBS može nastati usled promena u više različitih gena; ova terapija je namenjena pacijentima sa mutacijama u genu BBS10.
Catherine eating her celebration meal after the removal of her dressingsCredit: GESH
Kako izgleda tretman?
Tokom operacije hirurzi su uklonili staklasto telo iz oka (vitrektomija) i u mrežnjaču ubrizgali zdrave kopije gena BBS10. Cilj terapije je da sačuva male ćelije mrežnjače koje bi inače odumirale zbog mutacija, čime se može usporiti ili delimično preokrenuti gubitak vida. Bolnica je objavila da je Catherine prva osoba u Ujedinjenom Kraljevstvu i druga u svetu kojoj je primenjena ova procedura; prva je bila 17-godišnja devojka iz Kanade operisana u avgustu 2025. godine.
Catherine and her dad, the Reverend Timothy L'EstrangeCredit: GESH
Rani rezultati i očekivanja
Prema izjavama lekara, nekoliko dece koja su primila terapiju i njihove porodice izvestili su o poboljšanju vida u uslovima slabijeg osvetljenja. Dr Neruban Kumaran, konsultant oftalmohirurg, rekao je da davanje zdrave kopije gena pomaže očuvanju ćelija mrežnjače, te da je cilj stabilizacija ili delimično poboljšanje vida, ali ne i povratak savršenog vida.
The retinal gene therapy teamCredit: GESH
Dr Neruban Kumaran: "Davši zdravu kopiju gena pomažemo da se te ćelije sačuvaju. Nada je da će se vid stabilizovati ili poboljšati, ali vreme će pokazati u kojoj meri."
Catherine: "Ako ova terapija bude delotvorna, pomoći će mi da i dalje vidim stvari oko sebe, a najviše želim da i dalje mogu da čitam knjige, što obožavam."
Porodica je naglasila značaj rane dijagnoze (Catherine je dijagnostikovana još kao beba) i posvećenost razvijanju njene nezavisnosti i otpornosti pre mogućeg progresivnog gubitka vida. Tim u St Helieru ističe da su veoma zadovoljni što mogu da ponude ovu novu opciju lečenja i da rani pozitivan feedback daje nadu obolelima i njihovim porodicama.
Napomena: Terapija je specifična za mutacije u genu BBS10 i nije primenljiva za sve oblike BBS; konačni efekti lečenja biće jasniji tek nakon dužeg praćenja pacijenata.
Pomozite nam da budemo bolji.
