Mula omogućila najpotpunije T2T genome konja i magarca — otkrivena nova dinamika centromera

Istraživači sa Univerziteta Kentaki iskoristili su DNK iz jedne ženke mule da sastave najkompletnije referentne genome konja i magarca do sada, uključujući teško dostupne regione poput centromera i telomera. Rad je predstavljen u časopisu Cell Genomics, a nove montaže (telomera-do-telomere, T2T) otvaraju uvid u strukturalno i evolutivno ponašanje hromozoma.

Šta su naučnici uradili

Tim predvođen Tedom Kalbfleischom, Ph.D. i jednim od vodećih autora Kaijem Lijem, upotrebio je DNK mule — hibrida između kobila (majka) i magarca (otac) — kako bi fazonirao (odvojio) dve haplotipske verzije: jednu poteklu od konja i jednu od magarca. Zbog dovoljnih razlika između konjskih i magarećih hromozoma, istraživači su mogli rekonstruisati zasebne, kompletne genome iz iste životinje.

Metode

Studija kombinuje više savremenih tehnologija sekvenciranja: veoma precizna čitanja dužine desetina hiljada baza, izuzetno duga čitanja od stotina hiljada baza i podatke o prostornim interakcijama hromozoma. Ova kombinacija omogućila je montažu repetitivnih regiona — telomera i centromera — i pravilno poslaganje miliona nukleotida.

Glavni nalazi

• Nove T2T montaže dodaju ~11,4% više sekvence kod konja i ~11,5% više kod magarca u odnosu na prethodne reference.
• Satelitska DNK čini oko 9% genoma konja i 8,3% genoma magarca.
• U magaraca je uočena velika raznolikost centromera: 16 centromera ne sadrži satelitsku DNK, dok preostalih 15 koristi različite tipove satelitskih sekvenci.
• Primetno je da se centromere mogu pomerati unutar hromozoma bez promene osnovne sekvence — u magaraca su zabeležene varijacije do 2,8 miliona nukleotida, što je značajno više od ranije zabeleženih ~600.000 nukleotida.
• NCBI je usvojio i anotirao nove montaže kao referentne genome za konja i magarca.

Zašto je to važno

Kompletni, fazirani genome omogućavaju dublja istraživanja evolucije hromozoma, mehanizama deobe ćelija i genetskih faktora koji utiču na zdravlje, otpornost na bolesti i fizičke osobine konja i magaraca. Nove reference će služiti kao osnova za Horse Pangenome i širi Equine Pangenome Project, koji ciljaju da mapiraju genetsku raznolikost među rasama, identifikuju strukturne varijante i prouče gene važni za imuni odgovor.

Finansiranje i izvor

Rad je delimično finansiran od strane National Institute for Food and Agriculture, U.S. Department of Agriculture (award broj 2024-67015-42330). Studija je prvobitno predstavljena u Paulick Report (4. septembar 2026.), a objavljena u Cell Genomics.

Zaključak: Korišćenje mule za faziranje genome omogućilo je ne samo potpunije i tačnije reference za dve vrste, već i nova saznanja o strukturalnoj raznolikosti centromera, što će unaprediti istrage u genetici, veterini i stočarstvu.