Autizam je kompleksan i većinski genetski poremećaj, ali nastaje kroz interakciju gena i okoline. Ne postoji verodostojan dokaz da vakcine izazivaju autizam. Studije blizanaca i porodica ukazuju na snažan genski uticaj, dok faktori rizika povezani s trudnoćom mogu modulirati taj rizik. Naučnici pozivaju na istraživanja zasnovana na dokazima.
Autizam: Naučnici Poručuju — Fokus Na Genima, Ne Na Vakcinama
A model of a DNA molecule is displayed in the New York office of the Sloan-Kettering Institute for Cancer Research in 1962.(Anthony Camerano / Associated Press)
Početkom godine sekretar za zdravlje i socijalne usluge Robert F. Kennedy Jr. najavio je da će uzrok autizma biti otkriven u roku od nekoliko meseci. Taj rok je prošao, a stručnjaci ističu da pojednostavljene tvrdnje, posebno one koje krive vakcine, nisu potkrepljene dokazima i odražavaju pogrešna razumevanja kompleksnog neuro-razvojnog stanja.
Autizam je kompleksan i pretežno genetski — ali se razvija kroz interakcije gena i okoline. Deca mogu naslediti predispoziciju iz porodice, ali autizam može nastati i usled spontanih genskih mutacija. Uzroci nisu jedinstveni: kod različitih ljudi i u okviru iste osobe mogu učestvovati različiti mehanizmi.
Dokazi iz genetike i studija blizanaca
Najjači dokazi za genetski uticaj dolaze iz studija porodica i blizanaca. Prema velikoj američkoj studiji objavljenoj u casopisu Pediatrics, prevalenca autizma u opštoj populaciji SAD je oko 2,8%, dok je kod dece koja imaju bar jednog autističnog brata ili sestru 20,2%.
Studije blizanaca pokazuju jasnu genetsku komponentu. Kod jednojajčanih blizanaca slaganje (konkurencija) autizma procenjuje se između 60% i 90%, dok je kod dvojajčanih blizanaca i nebliznaka verovatnoća približno 20% kada jedan od parova ima dijagnozu.
Poligenski model i primer visine
Za razliku od poremećaja koji nastaju zbog jedne promene u genu ili hromozomu, većina slučajeva autizma ima poligenski karakter — brojne varijante gena doprinose riziku. To se može uporediti sa naslednošću visine: stotine gena utiču na konačni ishod, dok spoljašnji faktori mogu dodatno modulirati rezultat.
Uloga okoline i period izloženosti
Pod pojmom okolina podrazumevaju se svi faktori koji nisu genetika, uključujući starost roditelja, ishranu, izloženost zagađenju vazduha, industrijskim rastvorima i virusima. Većina povezanih izloženosti deluje tokom trudnoće, odnosno u intrauterinom periodu, i njihov efekat često zavisi od genetske osetljivosti deteta.
Vakcine i dezinformacije
Uprkos tvrdnjama nekih javnih ličnosti, ne postoji kredibilan naučni dokaz da vakcine izazivaju autizam. Brojne visokokvalitetne studije su to opovrgle. Zbog opasnosti od pogrešnih informacija, stručnjaci upozoravaju da javne politike i finansiranje istraživanja moraju biti vođeni dokazima.
Finansiranje i dalje istraživanje
Departman za zdravlje i socijalne usluge SAD je smanjio sredstva za više od 50 projekata vezanih za autizam, ali je istovremeno pokrenuo i novu inicijativu od 50 miliona dolara za proučavanje interakcija gena i okoline, raspodeljenu na 13 istraživačkih timova. Naučnici smatraju da je ulaganje u visokokvalitetna, dobro vođena istraživanja ključno za napredak.
Genetika ne deluje u vakuumu — uticaj okoline zavisi od individualne genetske osetljivosti, navode istraživači. Odluke o raspodeli ograničenih sredstava treba da budu zasnovane na dokazima i javnom interesu.
Ova priča je izvorno objavljena u Los Angeles Timesu.
Pomozite nam da budemo bolji.
