Studija na 18.383 trojke iz SPARK projekta pokazuje da poligenski skorovi za autizam najbolje funkcionišu u populacijama evropskog porekla, dok im prediktivna moć linearno opada sa povećanjem genetske udaljenosti od te referentne grupe. Autori potvrđuju da nasledne varijante doprinose riziku za ASD u više populacija, ali ističu da skorovi još nisu spremni za kliničku primenu. Potrebne su veće i genetski raznovrsnije studije kako bi genetski alati bili tačni i pravični za sve populacione grupe.
Velika genetska studija: poligenski skorovi za autizam precizniji kod evropskog porekla, slabiji na ostalim populacijama
A happy kid on a playground swing during the summer season.
Naučni tim koji je analizirao genetske podatke iz više od 18.000 porodica pogođenih autizmom otkrio je neočekivan, ali ponovljiv obrazac: poligenski skorovi za autizam najpreciznije predviđaju rizik u populacijama evropskog porekla, dok im prediktivna moć opada kako se genetska udaljenost od te referentne grupe povećava.
Šta su istraživači radili
Rad objavljen u Nature Genetics obuhvata analizu 18.383 slučaj–roditelj trojki iz SPARK projekta (Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge). Autori su razvili novi okvir za procenu direktnih i indirektnih poligenskih efekata, kao i interakcija između gena i okoline, u studijama koje uključuju trojke slučaj–roditelj.
Ključni nalazi
Istraživači su utvrdili jasnu linearnu vezu: što je genetsko poreklo ispitanika udaljenije od populacije korišćene za izradu poligenskog skora (pretežno evropske), to je slabija prediktivna vrednost tog skora. Ovaj obrazac bio je uočljiv kroz više od 18.000 porodica sa različitim poreklima.
U porodicama evropskog porekla poligenski skor za autizam bio je povezan sa približno 28% većim relativnim rizikom za ASD za svaku standardnu jedinicu povećanja skora. Značajne asocijacije primećene su i u nekim drugim grupama, ali su bile manje snažne i manje konzistentne.
Povezanost sa drugim psihijatrijskim i neurokognitivnim osobinama
Studija je takođe pokazala da su poligenski skorovi za druge osobine — uključujući sklonost ka šizofreniji, ADHD-u, nesanici i obrazovni uspeh — povezani sa rizikom za ASD, što ukazuje na preklapanje genetskih uticaja između ovih osobina.
"Napredujemo u mnogim kompleksnim bolestima i osobinama, ali još nismo stigli do cilja. Naša studija naglašava važnost zatvaranja ovog jaza ako želimo da genetski alati jednako koriste svima," rekao je Ziqiao Wang za Newsweek.
Šta to znači za kliničku primenu
Autori upozoravaju da, iako poligenski skorovi pokazuju potencijal na populacionom nivou, nauka još nije spremna za upotrebu tih skorova kao dijagnostičkog ili probnog testa za pojedinačno dete. Potrebne su veće, raznovrsnije genome-wide association studije (GWAS), poboljšanje performansi skora preko različitih populacija i dokazi da njihova primena unapređuje ranu dijagnostiku i brigu.
Zaključak
Studija jasno ukazuje na problem ograničene prenosivosti poligenskih skora između populacija i poziva na uključivanje više etnički i genetski raznovrsnih uzoraka u budućim istraživanjima kako bi genetski alati bili pravično korisni svima.
Reference: Wang, Z., Grosvenor, L., Ray, D. et al. Estimation of direct and indirect polygenic effects and gene–environment interactions using polygenic scores in case–parent trio studies. Nat Genet 58, 1237–1247 (2026). https://doi.org/10.1038/s41588-026-02601-2.
Pomozite nam da budemo bolji.
