DNK analiza skeleta iz pećine Romito otkrila je da je tinejdžerka nazvana Romito 2 pre oko 12.000 godina imala retku formu patuljastosti (AMDM) uzrokovanu mutacijama u genu NPR2. Romito 2 je bila visoka oko 110 cm i sahranjena je zagrljena sa bliskom rođakom, Romito 1, koja je verovatno bila majka ili sestra. Genetski podaci svrstali su ih u Villabruna klaster, a analize pokazuju da im je zajednica pružala negu i podršku.
Otkrivena najranija DNK-dijagnoza: tinejdžerka iz Italije (pre 12.000 godina) imala retku formu patuljastosti
Researchers have identified a rare form of dwarfism in a Stone Age skeleton. | Credit: Adrian Daly
Arheogenetska analiza skeleta iz pećine Romito u južnoj Italiji otkrila je da je osoba sahranjena pre oko 12.000 godina imala retku genetsku formu patuljastosti. Radi se o tinejdžerki kojoj su istraživači dali nadimak Romito 2, a čiji je slučaj opisan u studiji objavljenoj 28. januara u časopisu The New England Journal of Medicine.
Genetsko otkriće: Analiza DNK pokazala je da je Romito 2 imala acromesomeličnu displaziju, Maroteaux tip (AMDM) — naslednu bolest koja dovodi do izrazitog skraćenja ekstremiteta. Uzrok su mutacije u genu NPR2; Romito 2 nosi dve mutirane kopije tog gena, što objašnjava težinu promena u rastu kostiju.
Metod i pouzdanost nalaza: Polazeći od uzorka iz unutrašnjeg uha, tim je uspeo da utvrdi pol, genetske mutacije i rodbinske veze. Istraživači ističu da je ovo najranija DNK-potvrđena dijagnoza nasledne bolesti u anatomski modernom čoveku, datovana na pre 12.000–13.000 godina.
Fizički podaci i porodične veze: Romito 2 je procenjena visina bila oko 110 cm (3 stope i 7 inča). Ona je bila sahranjena u položaju zagrljaja zajedno sa još jednom odraslom osobom nazvanom Romito 1. DNK pokazuje da je Romito 1 takođe bila ženska i prvorodstvena rođaka (verovatno majka ili sestra). Romito 1 je izmerena na oko 145 cm i nosila je jednu mutiranu kopiju gena NPR2, što je moglo da umanji njen rast, ali ne i da izazove tešku patuljastost.
Život u zajednici: Analize ishrane i nutritivnog stanja pokazuju da je Romito 2 imala sličnu ishranu kao ostali sahranjeni u pećini. Na kostima nema tragova traumatskih povreda, pa istraživači zaključuju da je zajednica pružala negu i podršku osobi sa težim fizičkim ograničenjima.
Širi genetski kontekst: Genetički podaci svrstali su obe osobe u Villabruna klaster — grupu lovaca-sakupljača koja se širila iz južne Evrope pre oko 14.000 godina. Iako nije pronađen dokaz o bliskom inbredingu, lokalna populacija verovatno je bila mala.
„Identifikacija gotovo sigurne promene jedne baze u genu u osobi koja je živela pre 12.000–13.000 godina predstavlja pomak od oko 10 milenijuma u najranijim DNK-dijagnozama“, naglasio je koautor studije dr Adrian Daly.
Zašto je ovo važno: Nalaz pokazuje kako moderne genetičke metode mogu da rasvetle retke medicinske slučajeve iz daleke prošlosti i da pruže uvid u porodične odnose, društvenu brigu i biologiju ranih evropskih zajednica.
Pomozite nam da budemo bolji.
