Studija objavljena u Nature pokazuje da je eksperimentalna genska terapija za OTOF‑povezanu kongenitalnu gluhoću dovela do poboljšanja sluha kod 90% od 42 učesnika. Najveći benefit zabeležen je kod dece; kod nekih je postignut normalan nivo sluha, a deo pacijenata praćen je dve godine. Terapija ispravlja defekt u genu OTOF, deluje bezbedno u dosadašnjim ispitivanjima i može postati važna alternativa ili dopuna kohlearnim implantima.
Genska Terapija Vratila Sluha 90% Pacijenata u Najvećem Ispitivanju Do Sad
(This is a stock photo and not a child treated in the trial described below.). | Credit: Xuanyu Han via Getty Images
U najvećem i najdužem kliničkom ispitivanju ove vrste, eksperimentalna genska terapija za kongenitalnu (naslednu) gluhoću dovela je do značajnog poboljšanja sluha kod 90% učesnika. Studija je obuhvatila 42 osobe na osam lokacija u Kini, pretežno decu, i objavljena je u časopisu Nature (22. april).
Glavni rezultati
Od 42 učesnika, 38 je pokazalo poboljšanje sluha nakon jednog ili više tretmana. Većina dece počela je da registruje napredak u roku od nekoliko nedelja, a poboljšanja su napredovala i stabilizovala se do otprilike jedne godine. Do sada je 10 učesnika praćeno najmanje dve godine — svi oni sada mogu čuti govor normalne jačine (~50–60 dB), a petoro može čuti i šapat.
„Kod nekih pacijenata oporavak je toliko dobar da dostižu potpuno normalan sluh,“ rekao je koautor studije Zheng‑Yi Chen (Eaton‑Peabody Laboratories, Mass Eye and Ear; Harvard Medical School).
Kako terapija funkcioniše
Terapija koristi bezopasne virusne vektore za isporuku funkcionalnih kopija gena OTOF u unutrašnje uho. Gen OTOF kodira protein otoferlin, ključan za rad unutrašnjih dlačastih ćelija koje pretvaraju zvučne vibracije u nervne signale. Kada osoba nasledi dve nefunkcionalne kopije OTOF, javlja se težak do dubok gubitak sluha — terapija ciljano zamenjuje tu manjkavost.
Bezbednost i neželjeni efekti
U studiji nisu prijavljene ozbiljne neželjene reakcije. Neki pacijenti su imali privremene promene u određenim vrstama imunih ćelija, manji broj je imao prolaznu vrtoglavicu, a jedan je imao upalu unutrašnjeg uha koja je prošla. Četiri od 42 pacijenta nisu reagovala na terapiju — razlozi ostaju nejasni i zahtevaju dalja istraživanja.
Different patients with OTOF-related hearing loss can carry different mutations within the gene. | Credit: Josh Hawley via Getty Images
Kome terapija može pomoći
Najveći dobitak zabeležen je kod dece mlađe od 18 godina, ali su i dva od tri odrasla učesnika dobro odgovorila. Jedan značajan faktor povezan sa oporavkom bio je status spoljašnjih dlačastih ćelija (koje deluju kao pojačalo u uhu) — dugotrajni gubitak sluha može oštetiti te ćelije i ograničiti povratak sluha.
Poređenje sa kohlearnim implantima
Kohlearni implanti i dalje ostaju ključna terapijska opcija i mogu biti bolja rešenja za neke pacijente. Implanti su efikasni, ali proizvode drugačiji kvalitet zvuka i zahtevaju održavanje. Genska terapija bi mogla ponuditi prednosti u percepciji muzike i razumevanju govora u bučnom okruženju, i verovatno će biti jednokratni tretman koji ispravlja uzrok bolesti. Međutim, uvo sa prethodno postavljenim kohlearnim implantom često nije pogodno za primenu genske terapije zbog hirurških promena u unutrašnjem uhu.
Šta sledi
Tim istražuje mogućnost više doza i planira duža klinička ispitivanja kako bi se pratila dugotrajnost efekata i otkrili uzroci neodgovaranja. Terapija prolazi kroz kineski postupak odobravanja, a istraživači se nadaju proširenju ispitivanja i eventualnom odobrenju u SAD, što bi zahtevalo dodatne američke studije. Chen takođe navodi da kompanija Regeneron planira podnošenje zahteva za odobrenje leka 2025. godine, što bi moglo biti važno za polje genske terapije za gluhoću.
Napomena: Ovaj tekst je informativnog karaktera i ne predstavlja medicinski savet. Pacijenti treba da se konsultuju sa stručnjacima pre donošenja odluka o lečenju.
Pomozite nam da budemo bolji.
