Otarmeni je prva genska terapija kojom je FDA odobrila lečenje naslednog gubitka sluha povezanog sa OTOF mutacijama. U kliničkom ispitivanju 16 od 20 dece imalo je poboljšanje sluha, a kod petoro od 12 praćenih deca sluh je skoro vraćen na normalu. Terapija se daje hirurškim postupkom sličnim kohlearnom implantatu; Regeneron je najavio da će lek u SAD biti besplatan, ali troškovi operacije mogu ostati na pacijentima. Efekat bi mogao biti dugotrajan, ali tačno trajanje još nije potvrđeno.
FDA Odobrila Otarmeni — Prvu Gensku Terapiju Koja Može Vratiti Sluh Deci Sa OTOF Mutacijom
Two-year-old Miles had a gene therapy delivered to both ears in May. He went from being profoundly deaf to hearing right alongside his friends. - CNN
Američka Agencija za hranu i lekove (FDA) odobrila je Otarmeni — prvu gensku terapiju namenjenu naslednom gubitku sluha uzrokovanom mutacijama u genu OTOF. Reč je o jednokratnom tretmanu koji je u kliničkom ispitivanju značajno poboljšao sluh kod većine učesnika i kod nekih praktično vratio sluh na nivo blizak normalnom.
Rezultati kliničkog ispitivanja
U studiji sa 20 dece, 16 je pokazalo poboljšanje sluha u proseku nakon oko pet meseci od primene terapije. Od 12 dece koja su bila praćena najmanje 11 meseci, kod petoro je sluh praktično vraćen na normalan nivo. Iako su rezultati obećavajući, još nije potpuno jasno koliko dugo će efekat trajati — nada je da može biti dugotrajan.
'To je čudo', rekla je Kerri, majka jednog od učesnika. Njen sin Miles primio je terapiju na oba uha i roditelji su ubrzo primetili da reaguje na zvuke kao što je sirena hitne pomoći.
Kako terapija deluje
Terapija ciljano isporučuje funkcionalnu kopiju gena OTOF u ćelije unutrašnjeg uha. Deca sa tim mutacijama ne proizvode funkcionalni protein otoferlin, koji je neophodan za prenos zvučnih signala do mozga. Nakon terapije, ćelije počinju da proizvode zdrav otoferlin i uspostavlja se veza koju je pre izostajala.
Primena, bezbednost i troškovi
Otarmeni se primenjuje hirurškim postupkom sličnim ugradnji kohlearnog implantata. U ispitivanju je terapija pokazala prihvatljiv bezbednosni profil, a neželjeni efekti su većinom povezani sa samom operacijom. Regeneron je saopštio da će lek biti dostupan pacijentima u SAD bez naplate za samu terapiju, ali da pacijenti mogu imati dodatne troškove vezane za hirurški zahvat i bolničko lečenje koji ne pokriva kompanija.
Širi kontekst i budućnost
Iako mutacije u OTOF čine relativno mali deo svih slučajeva genetskog gubitka sluha pri rođenju (procenjuje se do oko 1–3%), stručnjaci očekuju da ovo prvo odobrenje genske terapije može podstaći više istraživanja i ulaganja u tretmane za druge oblike nasledne gluhoće. Regeneron je developovao terapiju zajedno sa Decibel Therapeutics, kompanijom koju je preuzeo 2023. godine.
Kompanija planira podnošenje zahteva za odobrenje i u drugim državama, ali nije precizirala da li će terapija tamo biti dostupna besplatno. Debata o cenama genskih terapija ostaje važna tema, s obzirom na velike troškove razvoja ovakvih lekova.
Zaključak: Otarmeni predstavlja značajan korak napred u lečenju naslednog gubitka sluha. Za mnoge porodice ovaj tretman može biti životno važan, ali ostaju otvorena pitanja trajnosti efekta i šire dostupnosti u svetu.
Pomozite nam da budemo bolji.
