Studija objavljena u NEJM AI pokazuje da je OpenAI-jev model o3 pomogao u identifikaciji 18 novih dijagnoza među 376 analiziranih genoma pacijenata sa retkim bolestima. Među pronalaženjima su neurodevelopmentalni poremećaji, neuromišićna oboljenja, dva slučaja iznenadne smrti i dva slučaja ranog psihotičnog poremećaja. Model je korišćen kao pomoćno sredstvo; konačne dijagnoze su verifikovali klinički stručnjaci. Rezultati ukazuju na potencijal AI alata u ubrzavanju otkrića genetskih veza, ali i na potrebu za oprezom i dodatnim proverama.
AI Otkrio Dijagnoze Za 18 Dece u Bostonu: OpenAI O3 Pomaže U Rešavanju Retkih Bolesti
Artificial intelligence has helped diagnose 18 children at a Boston hospital whose rare illnesses had stumped doctors (AFP via Getty Images)
Veštačka inteligencija već je postala deo svakodnevnog života — a novo istraživanje pokazuje da može imati ključnu ulogu i u medicini. U studiji objavljenoj u specijalnom izdanju New England Journal of Medicine (NEJM AI), OpenAI-jev model o3 pomogao je da se postave nove dijagnoze za 18 pacijenata u Boston Children's Hospital, čiji su retki problemi do tada dugo ostajali nerazjašnjeni.
Šta je studija pronašla
Istraživači iz Boston Children's Hospital i Manton Center for Orphan Disease Research analizirali su ukupno 376 genoma pacijenata sa nediagnostikovanim retkim bolestima. Model o3 je identifikovao gotovo 5% novih dijagnoza (18 slučajeva), među kojima su bili: 10 retkih neurodevelopmentalnih poremećaja, 4 neuromišićna oboljenja, 2 slučaja iznenadne smrti i 2 pacijenta sa ranim psihotičnim ispoljavanjima.
Kako je AI korišćen
Istraživači su modelu davali kombinovane informacije: nalaze genetskog testiranja, kliničke beleške lekara i opis simptoma. Model je generisao predloge i moguće povezanosti između gena i kliničkih simptoma, a potom su te sugestije pregledali i verifikovali čelni klinički stručnjaci i istraživači.
OpenAI's o3 model can help find answers to the unsolved mysteries in the medical field, according to a new study (Google Earth)
„S obzirom na to koliko su puta ovi slučajevi već bili analizirani, to je ogroman rezultat — i za svaku od porodica znači odgovor,“ rekla je dr Catherine Brownstein iz Manton Centra.
Primer pacijentkinje
Jedan od dijagnostikovanih slučajeva je Kyra Benton, čije su poteškoće sa hodom počele sa devet godina. Nakon godina nejasnih nalaza, istraživači su tek uz pomoć kombinacije genetske analize i AI sugestija postavili dijagnozu myofibrilarne miopatije — progresivnog genetskog neuromišićnog poremećaja.
Ograničenja i etika
Autori naglašavaju da AI nije zamena za kliničku stručnost: OpenAI-ja uslovi korišćenja izričito zabranjuju upotrebu tehnologije za samodijagnozu. U ovoj studiji model je poslužio kao pomoćno sredstvo koje ubrzava pretragu i identifikaciju mogućih genetskih uzroka, dok su konačne dijagnoze potvrdili ljudi.
Šta ovo znači za budućnost
Rezultati otvaraju perspektivu da napredni jezički modeli mogu značajno ubrzati proučavanje retkih bolesti, skratiti vreme do dijagnoze i pomoći porodicama da dobiju odgovore. Ipak, potrebna su dalja istraživanja kako bi se preciznost, bezbednost i etička pravila u kliničkoj primeni ovakvih modela dodatno utvrdila.
Napomena: Svi navedeni podaci potiču iz studije u NEJM AI i izjava istraživača objavljenih u medijskim izveštajima; imena i osnovne činjenice su zadržane, dok su terminologija i stil prilagođeni čitljivosti i jasnoći.
Pomozite nam da budemo bolji.
