Studija objavljena u NEJM AI pokazuje da je OpenAI‑jev model o3 pomogao u postavljanju dijagnoza za 18 dece u Boston Children's Hospital. Model je analizirao 376 genoma i identifikovao skoro 5% novih dijagnoza, uključujući neurodevelopmentalne i neuromuskularne poremećaje. Istraživači naglašavaju da je AI korišćen kao alat čije predloge potvrđuju ljudski stručnjaci, a ne kao zamena za lekare.
Kako je AI razotkrio medicinske misterije: OpenAI o3 postavio dijagnoze za 18 dece u Bostonu

Veštačka inteligencija sve češće ulazi u kliničku praksu — i u nekim slučajevima može pomoći i tamo gde su lekari duže vreme ostajali bez odgovora. Novo istraživanje objavljeno u specijalnom izdanju New England Journal of Medicine (NEJM AI) pokazuje da je model o3 kompanije OpenAI doprineo postavljanju dijagnoza za 18 dece u Boston Children's Hospital.
Šta je studija utvrdila
Istraživači su analizirali 376 genoma pacijenata koji do tada nisu imali potvrđenu dijagnozu. Model o3 identifikovao je nove moguće dijagnoze u gotovo 5% slučajeva — ukupno 18 pacijenata. Među njima su bili:
- 10 sa retkim neurodevelopmentalnim poremećajima
- 4 sa neuromuskularnim bolestima
- 2 slučaja iznenadne smrti
- 2 sa ranim simptomima psihoze
Catherine Brownstein iz Manton Centra za istraživanje retkih bolesti pri Boston Children's Hospital nazvala je rezultate „potpunom promenom igre“, ističući da ovakav alat može doneti odgovore porodicama koje dugo čekaju objašnjenja.
„Ako uzmete u obzir koliko je puta su ti podaci prethodno analizirani, ovo je značajan doprinos — za svaku porodicu to je važno“, rekla je Brownstein.
Kako je AI korišćen
Autori studije naglašavaju da model nije korišćen kao zamena za lekare, već kao pomoćno sredstvo. Istraživači su modelu unosili dodatne informacije — lekarske beleške, simptome i potencijalne sumnjive gene — nakon čega su ljudski stručnjaci pregledali i potvrdili predložene hipoteze. OpenAI takođe jasno navodi u uslovima korišćenja da se modeli ne smeju koristiti za samostalnu dijagnozu.
Primer pacijenta
Jedan od razrešenih slučajeva je Kyra Benton, koja je još sa devet godina pokazivala probleme u hodu (hodanje po prstima i otežano trčanje). Nakon godina neizvesnosti, neposredno pre 20. rođendana dobila je dijagnozu miofibrilarne miopatije — progresivnog genetskog neuromuskularnog poremećaja. Benton je priznala da iako nije naročito sklona AI, priznaje njegove prednosti u ovakvim situacijama.
Šira zamisao i ograničenja
Rad Manton Centra ukazuje na to da retke bolesti pogađaju oko 30 miliona ljudi u SAD‑u i da je proces traženja genetske dijagnoze često spor i zahtevan. Modeli poput o3 mogu ubrzati pronalaženje povezanosti između gena i bolesti, ali konačnu interpretaciju i kliničku odluku i dalje donose stručnjaci. Potrebne su dodatne procene bezbednosti, etike i tačnosti pre šire implementacije u kliničkoj praksi.
Studija ne znači da je AI univerzalno rešenje, ali pokazuje kako napredni alati mogu proširiti mogućnosti dijagnostike retkih bolesti i dati porodicama odgovore koje dugo čekaju.
Pomozite nam da budemo bolji.




























