Studija objavljena 18. juna u NEJM AI pokazuje da je OpenAI‑jev model o3 Deep Research pomogao u postavljanju 18 novih dijagnoza među 376 analiziranih genoma. Među otkrićima su 10 neuro‑razvojnih i 4 neuromuskularna poremećaja, kao i dva slučaja rane psihotične epizode i dva slučaja iznenadne smrti. Istraživači naglašavaju da AI treba da bude alat za lekare, a ne zamena za kliničku procenu, dok rezultati ukazuju na značajan potencijal za ubrzanje revizije genetskih baza podataka.
AI Pomogao Da Se Dijagnostikuje 18 Dece Sa Retkim Bolestima — Preokret U Analizi Genoma
OpenAI; a young girl being examined by a doctorCredit: Samuel Boivin/NurPhoto via Getty; Getty
Model o3 Deep Research kompanije OpenAI pomogao je da se postave dijagnoze za 18 dece sa retkim bolestima nakon što su klasične genetske analize prethodno bile bez rezultata. Studija je objavljena 18. juna u specijalizovanom izdanju The New England Journal of Medicine posvećenom veštačkoj inteligenciji (NEJM AI) i obuhvatila je analizu 376 genoma pacijenata bez postavljene dijagnoze.
Šta su istraživači uradili
Tim Manton Centra za istraživanje retkih bolesti pri Boston Children’s Hospital (koji prati više od 3.500 pacijenata širom sveta) koristio je OpenAI‑jev model o3 Deep Research za ponovnu, dublju analizu genetskih podataka pacijenata čiji slučajevi nisu bili razjašnjeni klasičnim metodama.
Little girl being examined by a doctorCredit: Getty
Rezultati
Model je identificirao 18 novih dijagnoza među 376 analiziranih genoma: 10 slučajeva sa retkim neuro‑razvojnim poremećajima, 4 neuromuskularna poremećaja, 2 rane psihotične epizode i 2 slučaja iznenadne neočekivane smrti. To predstavlja približno 5% novih dijagnoza — procenat koji deluje mali, ali je značajan s obzirom na to da su ti primeri već više puta analizirani bez uspeha.
„To je potpuni preokret,“ rekla je Catherine Brownstein iz Manton Centra, jedna od vodećih istraživačica studije. „Svaka nova dijagnoza znači odgovor za porodicu.“
Kako AI pomaže — i ograničenja
Suyash Shringarpure, tehnički istraživač u OpenAI koji je učestvovao u radu, objašnjava da AI pomaže da se brzo pretraže najnoviji naučni podaci i literatura te da se povežu informacije koje su ljudskim istraživačima mogle promaknuti zbog ograničenog vremena. Dr Adam Rodman (Beth Israel Deaconess Medical Center) ocenio je da je prinos od oko 5% značajan i da AI može ubrzati reviziju velikih zaostalih baza slučajeva.
OpenAICredit: Samuel Boivin/NurPhoto via Getty
Autori ističu važnu napomenu: sistemi veštačke inteligencije nisu namenjeni za samostalnu dijagnostiku od strane potrošača ili kao zamena za kliničku procenu. AI treba koristiti kao alat koji podržava lekare i genetičare u rešavanju složenih slučajeva i ubrzava pronalaženje potencijalnih kandidat‑gena i literature za dalje kliničko testiranje.
„Ne želimo da preuveličamo ovo,“ rekla je Ashley Alexander, šefica oblasti zdravlja u OpenAI. „Ali važno je da ljudi vide šta je moguće već danas, čak i sa verzijom ChatGPT‑a koju nose u telefonu.“
Zašto je ovo važno
Studija pokazuje praktičan primer kako napredni AI modeli mogu povećati dijagnostički prinos u težim, nerazjašnjenim slučajevima i skratiti vreme čekanja za odgovore porodicama. Istovremeno potvrđuje potrebu za kliničkom proverom svakog predloga koji generiše AI.
Zaključak: Upotreba modela poput o3 Deep Research obećava kao dopuna kliničkoj genetici — naročito u ponovnim analizama velikih genetskih baza podataka — ali primena mora biti vođena od strane stručnjaka uz jasan nadzor i potvrdu nalaza.
Pomozite nam da budemo bolji.
