U Pinjasu postoji neuobičajeno mnogo ljudi sa Laronovim sindromom — mutacijom koja smanjuje nivo IGF‑1 i ograničava rast. Dugoročne studije pokazuju značajno nižu učestalost dijabetesa i raka kod obolelih, što ukazuje da niži nivoi IGF‑1 mogu imati zaštitni efekat. Ipak, zaštita nije apsolutna: primer blizanke sa dijagnozom raka podseća da su preventivne mere i dalje neophodne. Naučnici rade na repliciranju ovog efekta kroz lekove i režime ishrane, ali su potrebna dodatna istraživanja i rešenja za pristup terapijama.
Kako Laronov sindrom blizanki iz Pinjasa može pomoći u prevenciji raka
Sisters María Luisa and María del Cisne say sharing their experiences helps them cope with their challenges [JORGE PEREZ / BBC]
U malom gradu Pinjas, smeštenom među Andaima na jugu Ekvadora, živi neuobičajeno veliki broj ljudi sa Laronovim sindromom — retkom genetskom mutacijom koja ograničava rast na oko 1,2 m zbog niskih nivoa IGF‑1.
Globally, 840 people are known to have the condition, with the majority living in southern Ecuador [JORGE PEREZ / BBC]
Život u zajednici i lične priče
Blizanke María Luísa Romero i María del Cisne žive u toj zajednici i kažu da im međusobna podrška mnogo znači. „Uvek smo jake, udružimo snage i jedna brani drugu“, kaže María Luísa dok sedi pored sestre. Ipak, sestre opisuju i teškoće — najviše zbog pogleda i komentara kada su ranije živele izvan rodnog kraja.
The sisters run a business making chocolate, and dream of opening a factory [JORGE PEREZ / BBC]
Neobična povezanost sa manjim rizikom od bolesti
Istraživanja sprovedena u Ekvadoru i Izraelu ukazuju da osobe sa Laronovim sindromom imaju znatno nižu učestalost dijabetesa i raka. Tim dr Jaimea Guevare iz Ekvadora poređivao je oko 100 pacijenata sa Laronovim sindromom i oko 1.600 njihovih rođaka normalne visine tokom perioda od 22 godine: među obolelima od Larona nisu registrovani slučajevi dijabetesa, i zabeležen je samo jedan slučaj nefatlanog raka, dok su među osobama normalne visine 5% imale dijabetes, a 17% rak.
Dr Guevara has been studying people with Laron syndrome for 22 years [JORGE PEREZ / BBC]
„Cilj je da se, kroz lek ili ishranu, replicira to što se dešava kod osoba sa Laronovim sindromom i primeni kod ljudi koji nemaju sindrom“, kaže dr Jaime Guevara, endokrinolog koji proučava sindrom više decenija.
Šta stoji iza zaštite?
Laronov sindrom nastaje usled mutacije receptora za hormon rasta (GH receptor), što dovodi do veoma niskih nivoa Insulin Like Growth Factor 1 (IGF‑1). IGF‑1 je poznat po tome što podstiče rast i preživljavanje ćelija — dakle, viši nivoi IGF‑1 mogu doprineti preživljavanju oštećenih ćelija i rastu tumora, dok niži nivoi mogu smanjiti takav rizik. Ipak, naučnici ističu da IGF‑1 verovatno objašnjava samo deo fenomena, pa se istražuju i drugi molekularni mehanizmi.
Laron syndrome is recessive, meaning that for people to present symptoms they must have inherited the gene from both parents [JORGE PEREZ / BBC]
Dalja istraživanja i ograničenja
Prof. Zvi Laron, po kome je sindrom nazvan, dokumentovao je stotine slučajeva i pratio pacijente decenijama, beležeći slične pokazatelje smanjene učestalosti raka. Trenutno se rade eksperimentalne studije na miševima i svinjama kako bi se bolje razumele molekulske osnove zaštite i utvrdilo da li se efekat može bezbedno i efikasno imitirati kod opšte populacije.
The sisters both have children, who do not have Laron syndrome [JORGE PEREZ / BBC]
Zaštita Nije Apsolutna
Iako su statistike ohrabrujuće, zaštita nije potpuna: María del Cisne je pre dve godine dobila dijagnozu raka debelog creva i prošla kroz operaciju i hemoterapiju. Taj slučaj naglašava da ni osobe sa Laronovim sindromom ne smeju zanemariti preventivu i brigu o zdravlju.
Two-year-old Camila should have started treatment six months ago, but has not yet received the first dose of the drug [JORGE PEREZ / BBC]
Terapija i praktični problemi
Postoji lek, Increlex (mecasermin), koji može pomoći rastu kod dece sa teškim deficijencijama IGF‑1 ako se primenjuje u uzrastu od 2 do 18 godina. Međutim, tretman je skup, ograničen i može imati ozbiljne nuspojave. Jedna boca može koštati više od 800 USD, a dete često treba više boca mesečno, što čini terapiju nedostižnom za mnoge porodice iz Pinjasa.
Značaj za širu medicinu
Naučnici iz Ekvadora, Izraela i SAD vide u proučavanju Laronovog sindroma potencijalnu putanju za razvoj novih strategija prevencije raka — bilo kroz nove lekove koji ciljaju IGF‑1 putanje, bilo kroz prilagođene režime ishrane. Ipak, potrebna su dalja, kontrolisana istraživanja pre nego što se bilo kakve intervencije mogu preporučiti široj populaciji.
Zaključak: Zajednica u Pinjasu i rad istraživača otvaraju perspektivu da razumevanje retke genetske varijante može doneti primenjive uvide u prevenciju raka. Međutim, trenutni dokazi ukazuju na smanjen rizik, ali ne i na apsolutnu imunitet, a društveni i ekonomski izazovi i dalje sputavaju pristup terapijama.
Pomozite nam da budemo bolji.
