Harjit Singh Nijjer otkrio je Lynch sindrom nakon dijagnoze raka debelog creva 2015. godine, a njegov sin William je takođe pozitivan i sada je uključen u program praćenja. Lynch sindrom je autosomno dominantan i povećava rizik od nekoliko vrsta raka; procenjuje se da pogađa oko 1 od 400 ljudi u Engleskoj. NHS nudi genetsko testiranje i programe praćenja, dok istraživanja rade na vakcinama koje bi mogle smanjiti rizik od tumora.
Otac nosi krivicu zbog naslednog Lynch sindroma: „To je poslednje što biste želeli da prenesete“
Harjit said it was really important for families to talk about hereditary health issues [BBC]
Harjit Singh Nijjer iz Market Harboroughja u Leicestershiru otkrio je 2015. godine da ima rak debelog creva, a kasnije i da nosi Lynch sindrom — nasledno stanje koje povećava rizik od nekoliko vrsta karcinoma. Najstariji sin William, sada 26, takođe je pozitivan na isti genetski rizik, pa porodica javno govori o važnosti testiranja i prevencije.
Harjitova priča
Harjit je imao 48 godina kada je dijagnostikovan rak debelog creva. Nakon operacije i hemoterapije ustanovljeno je da ima Lynch sindrom. "To je krivica koju nosite," kaže 59-godišnji Harjit. "Stvari koje biste želeli da prenesete na decu — dobar izgled, inteligenciju — ali ne nešto ovako."
Harjit was diagnosed with Lynch syndrome, a genetic condition his son William has inherited [BBC]
"Moja majka je plakala kad sam joj rekao. Nije želela da mi je prenosila. Ali znanje je sada ključno." — Harjit Singh Nijjer
William: kako saznanje može postati snaga
William je odlučio da se testira kako bi „preuzeo kontrolu nad situacijom“. Test je bio pozitivan, ali on kaže da mu je to postalo moćan alat: planira preventivne mere, uzima aspirin po preporuci lekara i uključen je u program kolonoskopije — pregled na svake dve godine radi ranog otkrivanja i uklanjanja polipa.
Šta je Lynch sindrom?
Lynch sindrom je nasledno stanje (autosomalno dominantno) koje povećava rizik od raka debelog creva i drugih tumora (npr. jajnika, pankreasa). Svako dete ili brat/sestra osobe sa dijagnozom ima približno 50% šanse da naslediti genetsku promenu. U Engleskoj se procenjuje da Lynch sindrom pogađa oko 1 od 400 ljudi; godišnje je povezan sa približno 1.100 slučajeva raka debelog creva. Procene ukazuju da oko 175.000 ljudi ima Lynch sindrom, ali samo oko 5% zna za to.
William said finding out he had inherited Lynch syndrome gave him the power to take preventative action [BBC]
Prevencija, testiranje i podrška
NHS i druge zdravstvene službe nude genetsko testiranje za porodice u kojima postoji sumnja na Lynch sindrom, kao i programe praćenja (npr. redovne kolonoskopije). Preventivne mere mogu uključivati i farmakološke preporuke (kao što je npr. aspirin u nekim slučajevima), ali svaka odluka mora biti donesena uz savet genetskog savetnika ili onkologa.
Istraživanja i nada za budućnost
Prof. Julian Barwell iz University Hospitals of Leicester NHS Trust podseća da danas postoje brojni načini da se podrže porodice pogođene naslednim rizicima i naglašava važnost komunikacije u porodici. On takođe ističe da postoje istraživanja u razvoju vakcina koje bi mogle smanjiti verovatnoću da osobe sa Lynch sindromom razviju tumore, što daje nadu za naredne generacije.
Professor Julian Barwell said vaccines are being developed to protect against tumours developing in people diagnosed with Lynch syndrome [Julian Barwell]
Poruka porodice
Harjit i William podržavaju kampanju BBC Radio Derby "It Starts With You", koju vodi Becky Measures, i pozivaju ljude da razgovaraju o porodičnoj istoriji bolesti. "Ako promeni život jedne osobe — spasi porodicu — onda je to ključ", kaže Harjit. William dodaje: "Otvoreni i iskreni razgovori omogućavaju da se deluje na vreme i smanjuje rizik."
Savet: Ako u vašoj porodici postoji istorija karcinoma, razgovarajte sa lekarom o mogućnosti genetskog savetovanja i testiranja. Rano otkrivanje i praćenje mogu značajno uticati na ishod.
Pomozite nam da budemo bolji.
