Majka iz Bradforda otkrila je da su njena dva sina, Revan (8 meseci) i Thorin (4 godine), nosioci genetske promene povezane sa adrenoleukodistrofijom (ALD) nakon što je Revan testiran u okviru Generation Study. Rano otkriće omogućilo je odmah upućivanje specijalistima i plan praćenja koji može da smanji rizik od težih posledica. Generation Study skriningom obuhvata 100.000 beba i testira na više od 200 retkih stanja, a dostupan je u više od 70 bolnica širom Engleske.
Srećan slučaj u Bradfordu: studija novorođenčadi otkrila ALD kod dvojice sinova
Revan and Thorin have a genetic change linked with adrenoleukodystrophy (ALD) [Family handout/PA Wire]
Majka iz Bradforda, Jessica Barker-Roe, izjavila je da se oseća „neverovatno srećno“ nakon što je slučajno učešće u medicinskoj studiji otkrilo da njena dvojica sinova nose genetsku promenu povezanu sa adrenoleukodistrofijom (ALD).
Jessica, 32, pristala je da njen najmlađi sin, osmomesečni Revan, bude uključen u Generation Study – projekat Genomics England i NHS-a koji skriningom obuhvata 100.000 novorođenčadi u Engleskoj. Test uzet polažu ubodom u petu otkrio je promenu u genu povezanom sa ALD, a potom su testirani i stariji sin Thorin (4 godine), koji je takođe imao istu promenu.
Šta je ALD? Adrenoleukodistrofija je retko nasledno oboljenje koje utiče na nadbubrežne žlezde i nerve kičmene moždine, a u težim slučajevima može dovesti do problema sa vidom, kretanjem i kognitivnim mogućnostima. Simptomi se često pojavljuju u ranom detinjstvu, zbog čega je rano otkrivanje ključno.
The brothers will be monitored for any possible symptoms of the condition [Family handout/PA Wire]
„Iskreno, samo mi je bilo dosadno pa sam rekla: 'Da, u redu' i ostavila to u drugom planu“, rekla je Jessica o tome kako je pristala da Revan bude testiran. „Srećna sam što smo to uradili — da to nismo otkrili sada, verovatno bismo saznali tek kada bi se pojavio prvi simptom.“
Dr Catriona Firth, konsultant neonatolog u Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, istakla je da je rano otkrivanje omogućilo odmah upućivanje porodice specijalistima i postavljanje plana praćenja: ako se pojave prvi znaci bolesti, lečenje i intervencija mogu da počnu bez odlaganja.
Generation Study testira više od 200 retkih genetskih stanja i dostupan je u više od 70 bolnica širom Engleske. Projekat ima cilj da unapredi ranu dijagnostiku i daje porodicama priliku za pravovremenu medicinsku brigu koja može značajno poboljšati ishod kod nekih oboljenja.
Za porodicu Jessice, rezultat studije znači da su oba deteta sada pod stalnim nadzorom stručnjaka, što povećava šansu da se izbegnu najteže komplikacije i da se brzo reaguje ako se stanje promeni.
Za više informacija o Generation Study i retkim genetskim stanjima roditelji se mogu obratiti lokalnim službama zdravstvene zaštite ili posetiti zvanične stranice Genomics England i NHS-a.
Pomozite nam da budemo bolji.
