U ekvadorskom gradu Piñas veliki broj ljudi ima Laronov sindrom, retku mutaciju koja smanjuje nivo IGF-1 i ograničava rast. Dugoročna studija pokazala je znatno nižu učestalost dijabetesa i raka među obolelima, zbog čega naučnici istražuju molekulske mehanizme zaštite. Cilj je pronaći načine da se taj zaštitni efekat reprodukuje lekovima ili promenama u ishrani, ali su potrebna dodatna istraživanja i kliničke potvrde.
Kako Laronov Sindrom U Ekvadoru Pomaže Naučnicima Da Razumeju Prevenciju Raka
Sisters María Luisa and María del Cisne say sharing their experiences helps them cope with their challenges [JORGE PEREZ / BBC]
U dolini Anda, u južnom Ekvadoru, mali grad Piñas i njegove okoline izdvajaju se po neobičnoj pojavi: veći broj stanovnika ima Laronov sindrom — retku genetsku mutaciju koja onemogućava normalno dejstvo hormona rasta i uglavnom ograničava visinu na oko 1,2 m.
Globally, 840 people are known to have the condition, with the majority living in southern Ecuador [JORGE PEREZ / BBC]
Život u zajednici i lične priče
Sestre bliznakinje María Luísa Romero i María del Cisne žive s tim stanjem i kažu da im je uzajamna podrška bila presudna. Život sa sindromom donosi izazove, od svakodnevne prilagodbe do suočavanja sa predrasudama kada se izdvoje iz svoje sredine.
The sisters run a business making chocolate, and dream of opening a factory [JORGE PEREZ / BBC]
„Uvek smo jake, udružimo snage i jedna brani drugu“, kažu sestre.
Zašto naučnike zanima Laronov sindrom?
Istraživanja sprovedena tokom nekoliko decenija ukazala su na neočekivanu prednost: oboleli od Laronovog sindroma imaju znatno nižu učestalost raka i dijabetesa u odnosu na ljude iz iste sredine normalne visine. Endokrinolog dr Jaime Guevara i tim su tokom 22 godine pratili oko 100 osoba sa Laronovim sindromom i približno 1.600 njihovih rođaka.
Dr Guevara has been studying people with Laron syndrome for 22 years [JORGE PEREZ / BBC]
U tom periodu istraživači nisu registrovali nijedan slučaj dijabetesa kod pacijenata sa sindromom, a zabeležen je samo jedan slučaj nefatalnog raka. Među osobama normalne visine, 5% je razvilo dijabetes, a 17% je obolelo od raka.
Laron syndrome is recessive, meaning that for people to present symptoms they must have inherited the gene from both parents [JORGE PEREZ / BBC]
Molekularna hipoteza
Laronov sindrom nastaje zbog mutacije receptora za hormon rasta u jetri, što dovodi do nedostatka hormona Insulin-like Growth Factor 1 (IGF-1). Tim dr Guevare i saradnici smatraju da niži nivoi IGF-1 smanjuju otpornost ćelija na prirodni proces odumiranja (apoptozu), pa bi to moglo objasniti manju učestalost tumora kod obolelih.
The sisters both have children, who do not have Laron syndrome [JORGE PEREZ / BBC]
Ipak, to nije konačan odgovor: profesor Zvi Laron, koji je mutaciju opisao pre oko 60 godina, ukazuje da nivoi IGF-1 verovatno objašnjavaju veliki, ali ne i ceo efekat, posebno zato što su i neki pacijenti koji su primali IGF-1 u detinjstvu takođe retko razvili rak.
Two-year-old Camila should have started treatment six months ago, but has not yet received the first dose of the drug [JORGE PEREZ / BBC]
Gde se iščezava razlika i šta sledi?
Da bi se razjasnio potpuni mehanizam, sprovode se laboratorijske studije i eksperimenti na miševima i svinjama, kao i genetske analize koje prate varijante mutacije među populacijama. Cilj istraživača je da razumeju kako reprodukovati zaštitni efekat — bilo lekovima, dijetetskim intervencijama ili novim terapijama — kako bi koristi imale i osobe bez Laronovog sindroma.
Realnost za obolele
Sve dok se ne razviju sigurne i efikasne terapije, Laronovi pacijenti ostaju suočeni s praktičnim i emotivnim problemima. Lek Increlex može pomoći rastu ako se primeni u detinjstvu, ali je skup, ograničen uzrastom (2–18 godina) i može imati ozbiljne nuspojave. Cena i dostupnost dodatno otežavaju pristup tretmanu u manjim zajednicama.
Važno je napomenuti da ni nizak nivo IGF-1 ne znači potpuna imunost: María del Cisne je pre dve godine dijagnostikovana rakom debelog creva i lečena je operacijom i hemioterapijom. To iskustvo podseća zajednicu da je potrebno voditi računa o zdravlju — ishrani, fizičkoj aktivnosti i redovnim pregledima.
Značaj za nauku i ljudsku zajednicu
Iako su potrebna dodatna istraživanja, rad koji se izvodi u Piñasu i kod drugih zajednica sa visokim udelom Laronovog sindroma može otvoriti nove puteve za prevenciju i razumevanje raka. Istraživači ističu da bi reprodukovanje bioloških efekata koje imaju nosioci mutacije moglo postati važna strategija u budućim terapijama.
Napomena: brojevi i nalazi navedeni u tekstu zasnivaju se na objavljenim istraživanjima i izjavama učesnika izveštaja. Dalja studija i potvrđivanje rezultata su u toku.
Pomozite nam da budemo bolji.
