Everett (16 meseci) je prvi pacijent u Boston Children's koji je nakon FDA odobrenja primio gensku terapiju Otarmeni za OTOF-povezan gubitak sluha. Terapija prenosi funkcionalnu kopiju OTOF gena u ćelije unutrašnjeg uha i u kliničkom ispitivanju je 80% učesnika zabeležilo poboljšanja nakon ~6 meseci, dok je 42% povratilo normalan sluh u roku od godinu dana. Porodica je putovala ~1.200 milja radi besplatnog tretmana i već primećuje poboljšanu svest deteta o okolini.
Prva u SAD: 16-mesečni Everett Prima Otarmeni — Genska Terapija Koja Može Vratiti Sluh
Andrew Tynes with his 16-month-old son, EverettCredit: Jessica Rinaldi/The Boston Globe via Getty
Everett, dečak star 16 meseci iz Birminghama (Alabama), postao je prvi pacijent u bolnici Boston Children's koji je nakon FDA odobrenja primio gensku terapiju Otarmeni za nasleđeni gubitak sluha. Roditelji Leah Hamel i Andrew Tynes saznali su da njihov sin ima auditivnu neuropatiju (ANSD) izazvanu mutacijom u genu OTOF nakon što je pao na više neonatalnih testova sluha i nakon genetskog testiranja oko prve godine života.
Andrew Tynes plays with his 16-month-old son EverettCredit: Jessica Rinaldi/The Boston Globe via Getty
Šta je Otarmeni?
Otarmeni je genska terapija koja nosi funkcionalnu kopiju OTOF gena do ćelija unutrašnjeg uha. Tamo podstiče ćelije da proizvedu protein koji omogućava prenos zvučnih signala od kohlee do moždanog stabla, čime se vraća prirodniji oblik sluha koji uređaji poput kohlearnog implanta ne mogu potpuno reprodukovati.
Andrew Tynes and Leah Hamel with their sonsCredit: Jessica Rinaldi/The Boston Globe via Getty
Operacija i oporavak
Procedura koju je izveo dr A. Eliot Shearer sastojala se od unošenja terapije direktno u kohleu kroz mali, membranom prekriven otvor unutar uha. Operacija je bila uspešna, a roditelji prijavljuju da Everett pokazuje veću svest o okolini tokom oporavka. Porodica je putovala oko 1.200 milja do Boston Children's i planira boravak od najmanje tri nedelje radi praćenja oporavka.
Everett TynesCredit: Jessica Rinaldi/The Boston Globe via Getty
Rezultati kliničkog ispitivanja
Otarmeni je odobren na osnovu kliničkog ispitivanja koje je obuhvatilo 20 učesnika uzrasta od 10 meseci do 16 godina. Prema podacima ispitivanja, oko 80% učesnika je zabeležilo poboljšanja u slušanju već posle ~6 meseci, dok je 42% postiglo normalan sluh u roku od jedne godine.
Pristupačnost i troškovi
Proizvođač, kompanija Regeneron, nudi terapiju besplatno američkim pacijentima, iako pojedinačna doza inače može koštati više od milion dolara. Ipak, porodice snose troškove putovanja i boravka u centrima koji pružaju tretman.
Zašto je ovo važno
Dr Shearer ističe da genska terapija vraća prirodniji spektar sluha zato što unutrašnje uho sadrži hiljade ćelija podešenih na različite frekvencije, dok kohlearni implant ima ograničen broj elektroda. Ako se efekti iz kliničkih ispitivanja potvrde i u širim populacijama, Otarmeni može značajno promeniti živote dece sa OTOF-mutacijama i sličnim genetskim oblicima gubitka sluha.
Roditeljska perspektiva: „Pokazao je mnogo veću svest o okolini,“ kaže Hamel. „Veoma smo zahvalni što ovako nešto postoji.“
Izvori: People, The Boston Globe. Podaci o ispitivanju i izjave lekara preuzeti su iz izveštaja o otvaranju terapije Otarmeni nakon FDA odobrenja.
Pomozite nam da budemo bolji.
