Studija Emory University detaljno je uporedila kompletne metilome 39 ljudi iz visokoplaninskih Kičva i niskoplaninskih Ašaninka i identifikovala 779 razlika u metilaciji. Među najznačajnijim nalazima su smanjena metilacija gena povezanih s hipoksijom kod Kičva i hipermetilacija gena follistatin, dok su zabeležene promene u PI3K/AKT putu i u 39 gena vezanih za pigmentaciju kože. Rezultati ukazuju da epigenetske promene mogu doprineti adaptacijama na velikim visinama, ali naslednost tih promena ostaje nejasna.
Život Na Andskim Visovima Menja Aktivnost Gena: Otkriveno 779 Epigenetskih Izmena

Visoko u Ekvadorskim Andima, ljudi suočavaju se s pritiscima okoline koje se bitno razlikuju od onih u nizijskim predelima — niži nivo kiseonika i jače UV zračenje. Nova studija istraživača sa Emory University otkriva kako takvi uslovi utiču na regulaciju gena kod autohtonih zajednica, kroz promene u metilomu — epigenetskom sloju koji menja aktivnost DNK bez izmene same sekvence.
Šta su istraživači uradili
Tim predvođen antropolozima Yemkom Pryor i Johnom Lindom prikupio je krvne uzorke od 39 osoba iz dve populacije: visokoplaninskih Kičva (Ekvador) i niskoplaninskih Ašaninka (perujski amazonski basen). Kod svakog uzorka izvršeno je sekvenciranje kompletne metilacije (whole-genome methylome sequencing) kako bi se uporedile epigenetske oznake po celom genomu.
Ključni nalazi
Upoređivanje je otkrilo 779 mesta sa značajnim razlikama u metilaciji između visokoplaninskih i niskoplaninskih zajednica. Među njima su:
- Geni povezani sa odgovorom na hipoksiju — dva značajna lokusa pokazuju niže nivoe metilacije kod Kičva, što može olakšati bržu ili snažniju gensku reakciju na niske koncentracije kiseonika.
- Follistatin — ovaj gen, važan za mišiće, krvne sudove i srčanu biologiju, zabeležio je povećanu metilaciju, što može biti povezano sa poznatim andskim fiziološkim osobinama kao što su zadebljali zidovi arterija i veća viskoznost krvi.
- PI3K/AKT signalni put — zabeležene su promene u metilaciji genâ koji učestvuju u ovom ključnom putu za metabolizam i preživljavanje ćelija.
- Pigmentacija kože — 39 gena vezanih za pigmentaciju pokazalo je razlike, verovatno kao odgovor na različito izlaganje UV zračenju na različitim nadmorskim visinama.
Kako tumačiti nalaze
Autori ističu da su u pitanju epigenetske, a ne nasledne promene u sekvenci DNK. To znači da se radi o regulatornim prilagodbama koje mogu nastati tokom života i potencijalno doprinose sposobnosti ljudi da žive na velikim visinama. Međutim, studija ne dokazuje da su ove epigenetske promene nasledne preko generacija — uzorci su uzeti od savremenih pojedinaca, bez direktne analize prenosa između generacija.
"Populacija Kičva koja je učestvovala u našoj studiji nije tek stigla u andske visove — njihovi su preci živeli tamo skoro 10.000 godina", kaže John Lindo. "Naši rezultati sugerišu da epigenetika može doprineti adaptaciji na dugotrajan način."
Ograničenja i dalje pitanje
Studija je relativno mala (39 učesnika) i koristi uzorke krvi — metilacija može biti tkivno‑specifična, pa su potrebne dodatne studije na većim uzorcima i drugim tipovima tkiva da bi se potvrdile funkcionalne posledice. Takođe, pitanje naslednosti epigenetskih markera ostaje otvoreno i zahteva longitudinalne i populacione analize.
Rad je objavljen u časopisu Environmental Epigenetics i doprinosi razumevanju kako kombinacija naslednih genetskih promena i epigenetskih prilagodbi oblikuje ljudske sposobnosti za život u ekstremnim okruženjima.
Pomozite nam da budemo bolji.


































