Godine 1963. otkriveni su u pećini Grotta del Romito skeleti majke i ćerke stari preko 12.000 godina. Genetska analiza iz temporalnih kostiju potvrdila je da su Romito 1 i Romito 2 bile u srodstvu prvog stepena i verovatno su imale akromezomeličnu displaziju (AMD) povezanu sa varijantama gena NPR2. Majka je nosila heterozigotnu varijantu (blaži oblik), dok je ćerka bila homozigotna (izraženija kratkoća), a njihov opstanak ukazuje na snažnu društvenu podršku u praistorijskoj zajednici.
Decenije Misterije Rešene: Majka i Ćerka Iz Pećine Grotta del Romito Imale Retku Genetsku Bolest
Romito 1 and Romito 2 were discovered in 1963 in southern Italy.
Godine 1963. paleoarheolozi su u pećini Grotta del Romito na jugozapadu Italije otkrili neobičnu i dirljivu grobnu scenu: dva skeleta položena u zagrljaju, stara preko 12.000 godina. Obeleženi kao Romito 1 i Romito 2, obe jedinke imale su jasno skraćene ekstremitete; procenjene visine iznose otprilike 145 cm za Romito 1 i oko 110 cm za Romito 2.
Istraživanje i genetski nalazi
Decenijama su stručnjaci raspravljali o njihovom srodstvu i mogućim uzrocima njihovih telesnih osobina. Tim iz nedavno objavljene studije u New England Journal of Medicine uzeo je uzorke iz temporalnih kostiju (donji deo lobanje), koji često dobro čuvaju DNK u arheološkim ostacima. Genetska analiza potvrdila je vezu prvog stepena: Romito 1 je bila majka, a Romito 2 ćerka.
Analiza je takođe identifikovala promene u genu NPR2 koje objašnjavaju skraćen rast udova. Istraživači zaključuju da su obe žene verovatno bolovale od akromezomelične displazije (AMD), Maroteaux tipa. Konkretno, Romito 1 nosi heterozigotnu varijantu NPR2 (blaži oblik skraćenja), dok Romito 2 ima homozigotnu varijantu koja najverovatnije objašnjava izraženiju kratkoću rasta.
„Identifikovanje obe osobe kao ženskih i međusobno blisko srodnih pretvara ovu sahranu u porodičan genetski slučaj,“ rekao je Daniel Fernandes, koautor studije i antropolog sa Univerziteta u Coimbri. „Starija žena ima blaži oblik koji verovatno odražava heterozigotnu mutaciju.“
Šta je akromezomelična displazija?
Akromezomelična displazija (AMD) utiče na rast kostiju, posebno srednjih i udaljenih delova udova, i može dovesti do zakrivljenja kičme i ukočenosti zglobova. Varijante u genu NPR2 povezuju se sa ovim stanjem. Procene u literaturi navode da varijante NPR2 nalaze milioni ljudi, dok je znatno manji broj onih kod kojih se javljaju klinički simptomi.
„Verujemo da bi preživljavanje zahtevalo kontinuiranu podršku grupe, uključujući pomoć u nabavci hrane i kretanju u izazovnom okruženju,“ objasnio je Alfredo Coppa, koautor studije sa Sapienza Univerziteta u Rimu.
Iako AMD danas obično ne skraćuje očekivani životni vek, u paleolitskom društvu takvo stanje moglo je biti hendikep. Međutim, činjenica da su obe žene doživele kasnu adolescenciju, a moguće i punu odraslu dob, ukazuje na postojanje dugotrajne socijalne podrške unutar njihove grupe — značajan uvid u brigu i solidarnost u praistorijskim zajednicama.
Autori studije takođe ističu da razumevanje prisustva retkih genetskih bolesti u drevnim populacijama može pomoći i savremenoj medicini: istorijski podaci mogu doprineti boljem prepoznavanju i razumevanju genetskih poremećaja danas.
Pomozite nam da budemo bolji.
