Stanovnici visokih delova argentinskih Anda, posebno iz San Antonio de los Cobres, vekovima su bili izloženi vodama sa oko 200 µg/L arsenika — ~20 puta više od WHO preporuke. Studija iz 2015. pokazala je da ova populacija ima učestalije varijante u blizini gena AS3MT, koje poboljšavaju konverziju arsenika u manje toksične oblike (viši DMA/MMA odnos). Nalazi ukazuju da je dugotrajna izloženost podstakla prirodnu selekciju, ali naglašavaju da genetska adaptacija ne zamenjuje potrebu za čistom vodom.
Neobična Genetska Prednost: Kako Su Stanovnici Anda Postali Tolerantni Na Arsenik
(Edsel Querini/iStock/Getty Images)
Već hiljadama godina ljudi koji žive u visokim predelima argentinskih Anda piju vodu sa izuzetno visokim nivoima arsenika — količinama koje bi kod većine populacija izazvale teška zdravstvena oštećenja. Novo genetsko istraživanje objašnjava zašto stanovnici mesta San Antonio de los Cobres podnose takvu izloženost bolje od očekivanog.
Pozadina
U regionu Puna de Atacama arsenik iz vulkanskog posteljka prirodno curi u podzemne vode. Svetska zdravstvena organizacija (WHO) preporučuje maksimalno 10 µg/L arsenika u pijaćoj vodi, dok je u San Antonio de los Cobres pre uvođenja sistema filtracije 2012. godine prosečna koncentracija iznosila oko 200 µg/L — približno 20 puta više.
The Argentinian town of San Antonio de los Cobres sits at an altitude of about 3,775 meters (12,385 feet). (Roberto Ettore/Wikimedia Commons,CC BY 3.0)
Rani signali: metaboliti u urinu
Još 1995. godine istraživanja su pokazala da žene iz argentinskih Anda imaju neuobičajen profil metabolita arsenika u urinu: manje toksičnog monometiliranog arsenika (MMA) i više dimetiliranog arsenika (DMA), oblika koji se lakše izlučuje. To je ukazivalo na efikasniju biokemijsku preradu arsenika, ali genetski uzrok tada nije bio poznat.
Šta su istraživači radili?
U radu iz 2015. godine tim predvođen Garinom Schlebusch i Lucie Gattepaille prikupio je DNK uzorke od 124 žene iz San Antonio de los Cobres (brisevi obraza) čiji su uzorci urina pokazivali isti povoljan metabolni profil. Naučnici su potom analizirali milione genetskih markera i uporedili ih sa javno dostupnim genomskim podacima iz Perua i Kolumbije (1000 Genomes Project).
The Puna de Atacama plateau in northern Argentina, where groundwater naturally contains high levels of arsenic. (jarcosa/iStock/Getty Images Plus)
Genetsko otkriće: uloga AS3MT
Fokus je bio na genu AS3MT (arsenic (+3 oxidation state) methyltransferase), koji igra ključnu ulogu u metilaciji i izlučivanju arsenika. Istraživači su identifikovali klaster varijanti u blizini AS3MT koje su znatno učestalije u populaciji iz San Antonio de los Cobres nego u genetski sličnim populacijama u regionu. Te varijante su povezane sa efikasnijom konverzijom arsenika u manje toksične i brže izlučive oblike (veći odnos DMA prema MMA).
"Adaptacija pokreće genomske promene; međutim, dokazi o specifičnim adaptacijama kod ljudi i dalje su ograničeni." — Schlebusch i Gattepaille (2015)
Zašto je to važno?
Pošto su zajednice u tom delu Anda živele dugo vremena (najmanje 7.000, a možda i do 11.000 godina) uz visoke nivoe arsenika, prirodna selekcija je verovatno favorizovala nosioce zaštitnih varijanti. Iako adaptacija smanjuje rizik od toksičnih efekata, ona ne čini izloženost bezopasnom — arsenik i dalje povećava rizik od raka, kožnih lezija i drugih zdravstvenih problema.
Subscribe to ScienceAlert's free fact-checked newsletter
Širi kontekst i implikacije
Slični genetski signali pronađeni su i kod drugih andskih populacija, što sugeriše da je adaptacija na dugotrajnu izloženost arseniku možda raširenija u regionu. Otkrivanje genetskih varijanti pomaže u razumevanju evolutivnih procesa i može doprineti javnozdravstvenim strategijama — ali ključna mera zaštite ostaje smanjenje izloženosti i obezbeđivanje bezbedne pijaće vode.
Zaključak
Istraživanje objavljeno u časopisu Molecular Biology and Evolution daje snažan primer kako dugotrajna izloženost toksičnim agensima može oblikovati ljudski genom. Ipak, genetska tolerancija nije zamena za sanaciju zagađenja: filtracija i bezbedni izvori vode ostaju prioritet za zaštitu zdravlja.
Pomozite nam da budemo bolji.
