Genetska terapija vraća sluh: eksperimentalni tretman OTOF gena dao velike rezultate

Deset pacijenata uzrasta od 1 do 24 godine primilo je eksperimentalnu genetsku terapiju koja je značajno poboljšala njihov sluh — što je prikazano u studiji objavljenoj 2025. u časopisu Nature Medicine. Terapija je isporučila funkcionalnu kopiju gena OTOF pomoću sintetičkog adeno-asociranog virusa (AAV), direktno u kohleu kroz "okrugli prozor".

Šta su istraživači uradili

Istraživači u pet bolnica u Kini ubrizgali su AAV vektor koji nosi ispravnu verziju OTOF gena u ćelije kohlee kod 10 pacijenata. AAV je široko korišćen kao vektor u genetskim terapijama jer može biti proizveden tako da ne sadrži geneski materijal virusa, već samo terapijsku DNK.

Rezultati

Pacijenti su pokazali prve znake poboljšanja već nakon mesec dana, a napredak je bio izraženiji posle šest meseci. Kao merilo promena navodi se prag čujnosti: prosečna vrednost poboljšanja bila je smanjenje praga sa oko 106 dB na približno 52 dB — prelazak sa nivoa sličnog sireni ili trubi automobila na nivo ispod prosečnog razgovora. Najveći dobitak zabeležen je kod dece uzrasta od 5 do 8 godina; kao ilustracija, jedna sedmogodišnja devojčica gotovo je potpuno povratila sluh i mogla je da vodi svakodnevne razgovore sa majkom nakon četiri meseca.

"Ovo je ogroman napredak u genetskom lečenju gluvoće, koji može promeniti živote dece i odraslih," rekao je Maoli Duan iz Karolinska Instituteta, koautor studije. "Manje studije u Kini ranije su pokazale pozitivne rezultate kod dece, ali ovo je prvi put da je metoda testirana i na tinejdžerima i odraslima."

Zašto je ovo važno

Većina gubitaka sluha kod ljudi ima genetsko poreklo, a do danas je povezano više od 120 gena sa različitim oblicima gluvoće. Uspeh u lečenju OTOF‑povezanih poremećaja pokazuje da ciljane genetske terapije mogu biti efikasne i otvara put za dalje istraživanje drugih genetskih uzroka.

Ograničenja i sledeći koraci

Iako su rezultati obećavajući, važno je napomenuti da je studija mala i da su potrebna duža praćenja radi procene trajnosti efikasnosti i bezbednosti. OTOF može biti među "lakšim" ciljevima za terapiju u poređenju sa češćim mutacijama kao što su GJB2 i TMC1, koje su složenije za lečenje. Istraživači najavljuju dalja ispitivanja i rad na proširenju pristupa ka drugim genetskim oboljenjima sluha.

Zaključak: Ova studija predstavlja važan korak u lečenju nasledne gluvoće — pokazala je da ciljane genetske terapije mogu vratiti sluh kod pacijenata sa OTOF mutacijom, ali su potrebna veća i duža klinička ispitivanja pre nego što terapija postane široko dostupna.