Jo Cameron iz Škotske decenijama nije osećala bol i tek sa 65 godina otkriveno je da nosi retku mutaciju u genu FAAH-OUT. Istraživanja iz 2019. i 2023. povezuju tu varijantu sa smanjenjem bola, bržim zarastanjem rana i promenama raspoloženja. Deo genoma koji je ranije smatran „junk" DNK sada se vidi kao važan za endokanabinoidni sistem. Razumevanje molekularnih mehanizama otvara put za potencijalni razvoj novih lekova.
Ne Oseća Nimalo Bola: Kako Je Jo Cameron 65 Godina Živela Sa Retkom Genetskom Mutacijom
Woman Who Can Feel No Pain May Change the WorldPeter Dazeley - Getty Images
Jo Cameron iz Škotske decenijama je živela ne znajući da je drugačija: gotovo uopšte nije osećala bol, nije imala značajnu anksioznost niti strah, i smatrala je da je to jednostavno njen karakter. Tek nakon što lekari u njenim 60-ima primete da posle velikih operacija kukova i ruku nema bol, počinju naučna ispitivanja koja su rasvetlila uzrok.
Godine 2019. istraživači su identifikovali promenu u genu poznatom kao FAAH-OUT, a dalja studija objavljena 2023. u časopisu Brain povezala je tu varijantu sa modulacijom bola, bržim zarastanjem rana i promenama raspoloženja. Jo je, po dosadašnjim podacima, jedna od samo dve poznate osobe na svetu sa tom specifičnom mutacijom.
Šta znači otkriće FAAH-OUT?
Dugo je deo genoma koji uključuje FAAH-OUT smatran neaktivnim, takozvanom „junk" DNK. Novija istraživanja pokazuju da taj region utiče na endokanabinoidni sistem — biološki sistem koji reguliše bol, raspoloženje i neke aspekte pamćenja. Promene u FAAH-OUT mogu dovesti do smanjene aktivnosti enzima koji razgrađuje endokanabinoide, što rezultira pojačanim prirodnim analgetskim i anksiolitičkim efektima.
Andrei Okorokov (UCL Medicine): "FAAH-OUT je samo mali deo ogromnog područja koje počinjemo da mapiramo. Pored molekularnih osnova bezbolnosti, identifikovali smo puteve koji utiču na zarastanje rana i raspoloženje."
Istraživači su analizirali DNK Jo Cameron i uzorke pacijenata sa različitim pragovima bola kako bi razumeli širi genetski kontekst njenog fenotipa. Taj molekularni uvid predstavlja prvi korak u prevođenju jedinstvene biologije na potencijalne terapijske pristupe — nove lekove koji bi mogli ublažiti hronični bol, uticati na simptome depresije ili poboljšati zarastanje rana.
James Cox (UCL Medicine): "Početno otkriće genetskog uzroka bilo je eureka-moment, a sada, razumevanjem molekularnih mehanizama, otvaraju se mogućnosti za razvoj lekova koji bi mogli značajno pomoći pacijentima."
Iako otkrića obećavaju, naučnici upozoravaju da je put od genetskog nalaza do sigurnih i delotvornih lekova dug. Potrebne su dalje studije kako bi se razjasnili efekti mutacije, potencijalne nuspojave i to kako takve mehanizme bezbedno iskoristiti u kliničkoj praksi.
Šta to znači za čitaoce? Ovaj slučaj pokazuje kako proučavanje retkih genetskih varijanti može otkriti nepoznate biološke puteve i otvoriti nove pravce u lečenju bola, depresije i problema sa zarastanjem rana — i to na način koji je relevantan i za srpsku publiku zainteresovanu za napredna medicinska dostignuća.
Pomozite nam da budemo bolji.
