Studija Centra za genomsku medicinu Karolinskog instituta analizirala je više od 15.000 osoba (2015–2023) i potvrdila genetičku dijagnozu kod 22,6% ispitanih, identifikujući promene u 1.570 gena i preko 4.400 patogenih varijanti. Celokupno sekvenciranje genoma otkriva retke i individualne uzroke koje ciljani testovi propuštaju i omogućava bržu, ciljanu medicinsku intervenciju. Programi neonatalnog sekvenciranja u SAD, Velikoj Britaniji i drugim zemljama već počinju da uvode ove prakse, a Karolinski institut nudi otvorene alate i model za širu primenu.
Sekvenciranje celog genoma razotkriva retke bolesti — Karolinski institut daje odgovor u gotovo 1 od 4 slučaja
Whole-genome sequencing in routine care is now solving rare disease cases at scale, with programs like Karolinska’s finding definitive genetic answers in nearly one in four patients and turning years of uncertainty into actionable diagnoses.Articon on Freepik
Kompletno sekvenciranje genoma, uvedeno u rutinsku kliničku praksu, sada masovno razotkriva uzroke retkih bolesti. Studija iz Centra za genomsku medicinu Karolinskog instituta pokazuje da takav pristup može skratiti godine neizvesnosti i pretvoriti sumnje u praktične, medicinski primenljive dijagnoze.
Studija i ključni rezultati
Centar za genomsku medicinu Karolinskog instituta u Stokholmu analizirao je genetski materijal više od 15.000 osoba sa sumnjom na naslednu bolest u periodu 2015–2023. Kod 22,6% ispitanih utvrđen je potvrđen genetički uzrok bolesti. U okviru programa identifikovano je promena u 1.570 gena i prijavljeno je više od 4.400 patogenih varijanti.
Zašto čitanje celog genoma znači više dijagnoza
Svakako, svaki čovek nosi veliki broj sitnih varijacija u DNK; većina je bezopasna, ali neke varijante narušavaju funkciju važnih gena i izazivaju bolesti. Postoji više od 7.000 priznatih retkih bolesti, često sa preklapajućim simptomima koji otežavaju dijagnostiku standardnim testovima. Više od polovine svih dijagnoza u programu odnosilo se na gene koji su se javili samo kod jedne do tri osobe — što objašnjava zašto ciljani testovi često propuštaju ove uzročnike.
Kako program radi
Program čita kompletan genom svake osobe upućene na procenu i obuhvata širok spektar kategorija: intelektualne smetnje, epilepsiju, poremećaje imuniteta, nasledne karcinome, metaboličke i srčane bolesti, skeletne anomalije i neurodegenerativne poremećaje. Napredni softver sudi kroz milione varijacija, označava one najverovatnije štetne, a multidisciplinarni timovi lekara i genetičara verifikuju nalaze i povezuju ih sa kliničkim slikama.
Klinički uticaj — primeri iz prakse
Genetička dijagnoza često omogućava neposredne i konkretne intervencije:
- Za dete sa metaboličkim poremećajem — ciljane dijete ili terapija koja sprečava nepovratno oštećenje mozga.
- Za pacijenta sa epilepsijom — izbor odgovarajućeg antiepileptika umesto godina neefikasne terapije.
- Porodicama sa naslednim rizikom od karcinoma — raniji skriningi koji mogu detektovati tumore u izlečivom stadijumu.
- U prenatalnoj dijagnostici — informisan izbor i planiranje lečenja ili podrške pre rođenja.
Skaliranje i globalni primeri
Ovaj pristup je već u primeni na velikoj skali: prema Zakonu Sunshine Genetics na Floridi planira se sekvenciranje do 100.000 novorođenčadi sa skriningom za više od 750 izlečivih genetskih stanja. NHS je izdvojio oko 650 miliona funti za program neonatalnog sekvenciranja u Engleskoj. Slične inicijative se šire u Australiji, Singapuru i skandinavskim zemljama, dok su tehnološki napreci doveli do rekorda — kompletno čitanje genoma za manje od četiri časa.
Model Karolinskog instituta kao primer
Karolinski model kombinuje otvoreni analitički softver (dostupan kao otvoreni kod) sa timskim, multidisciplinarnim pristupom koji omogućava da sirovi genetski podaci postanu praktično upotrebljive kliničke informacije. To predstavlja praktičan i delotvoran plan koji drugi centri mogu da usvoje.
Zaključak
Decenija dokaza pokazuje da celovito sekvenciranje DNK na početku života — ali i u toku kliničke procene kod dece i odraslih — može ubrzati dijagnoze, omogućiti ranu intervenciju i smanjiti teret naslednih oboljenja za pojedince i porodice. Čak i kada ne postoji specifičan lek, potvrđena dijagnoza donosi jasnoću, povezuje sa mrežama podrške i otvara vrata kliničkim ispitivanjima.
Ovaj članak je originalno objavljen na Forbes.com.
Pomozite nam da budemo bolji.
