Regeneronova genska terapija vratila je sluh većini učesnika u ispitivanju, a FDA je odobrila tretman. Harvard je objavio preliminarni ćelijski uspeh u korišćenju CRISPR-a za utišavanje dodatnog hromozoma 21, uz napomenu da su rezultati vrlo rani. To otvara velike medicinske mogućnosti, ali i ozbiljna etička pitanja o pristanaku, roditeljskim pravima i mogućem uticaju na identitet osoba sa Daunovim sindromom.
CRISPR i budućnost lečenja Daunovog sindroma: medicinski napredak i teška etička pitanja
CRISPR Genome Editing and the Future of Down Syndrome Treatment
Nova genska terapija koja popravlja defektan gen vratila je sluh većini učesnika kliničkog ispitivanja, dok su istraživači sa Harvard Medical School objavili preliminarne rezultate u kojima su pomoću CRISPR tehnika uspeli da "utišaju" dodatni hromozom povezan sa Daunovim sindromom u ćelijskim modelima. Obe vesti otvaraju značajne medicinske mogućnosti, ali i kompleksnu etičku raspravu o primeni takvih tretmana kod osoba sa intelektualnim teškoćama.
Šta se dogodilo
Biotehnološka kompanija Regeneron predstavila je gensku terapiju za određene oblike urođene gluhoće; u opsegu ispitivanja, 80% učesnika uzrasta od 10 meseci do 16 godina zabeležilo je značajno poboljšanje sluha, a 42% je postiglo nivo sluha koji se smatra normalnim (uključujući sposobnost da čuje šaputanje). Jedan od pacijenata, tretiran sa 18 meseci (Travis Smith), sada može da čuje. Agencija za hranu i lekove SAD (FDA) već je odobrila tretman za navedenu indikaciju.
CRISPR i Daunov sindrom
Istraživači sa Harvard Medical School objavili su ranije ovog meseca da su u ćelijskim modelima uspeli da primene CRISPR-bazirane metode za selektivno utišavanje dodatne kopije hromozoma 21 — genetskog uzroka Daunovog sindroma. Važno je naglasiti da je ovo preliminarni, ćelijski eksperiment: dalji koraci zahtevaju studije na životinjama, procenu bezbednosti i efikasnosti, a potom i klinička ispitivanja na ljudima, što može potrajati godinama.
Šta je Daunov sindrom i zašto je ovo važno
Daunov sindrom nastaje zbog prisustva dodatne kopije hromozoma 21. Posledice variraju, ali obično uključuju intelektualne i razvojne teškoće, urođene srčane i digestivne probleme i povećan rizik od Alchajmerove bolesti. Tretmani koji ciljaju fizičke komorbiditete — npr. hirurške ispravke srčanih mana — već su u upotrebi; ideja o tretmanima koji bi uticali na kogniciju ili rizik od kasnih bolesti otvara nova pitanja.
Primeri uspešnih genetskih intervencija
Tehnike zasnovane na CRISPR-u već su primenjene u lečenju drugih naslednih poremećaja, uključujući lečenje srpaste anemije i retke urođene greške u metabolizmu urea ciklusa, čime su pokazane stvarne terapijske mogućnosti genomske medicine.
Etička dilema: identitet, pristanak i roditeljska prava
Ključna etička pitanja su: ko sme da odlučuje o tretmanima koji bi mogli trajno promeniti kogniciju osobe sa Daunovim sindromom; kako obezbediti informisan pristanak kod odraslih sa intelektualnim teškoćama; i na koji način takvi tretmani utiču na identitet pojedinaca i zajednica osoba sa invaliditetom.
Neki etičari, poput Felicity Boardman, upozoravaju da bi razvoj genetskih „ispravki" mogao pojačati stigmu prema određenim stanjima i ljudima koji žive sa njima. S druge strane, primeri kao što su kohlearni implantati (oko 315.000 korisnika u SAD) pokazuju da mnogi roditelji i odrasli traže korektivne intervencije kad su dostupne.
Praktične implikacije
Već danas, oko 67% žena u SAD dobije savet ili odluči o prekidu trudnoće nakon pozitivnog prenatalnog testa za Daunov sindrom. Dostupnost sigurnog prenatalnog tretmana koji bi "utišao" dodatni hromozom mogla bi uticati na takve odluke. Kada je reč o deci i odraslima sa Daunovim sindromom, etička rasprava naročito se fokusira na to da li roditelji ili zakonski staratelji imaju pravo da odlučuju o intervencijama koje bi promenile kogniciju njihovog deteta ili odraslog štićenika.
Zaključak
Medicinski napredak u genetskim terapijama i CRISPR istraživanjima donosi stvarnu nadu za lečenje pojedinih posledica genetskih poremećaja, ali primena tretmana koji potencijalno menjaju kognitivne funkcije zahteva oprez: dugoročna istraživanja bezbednosti, široku javnu i etičku raspravu, kao i uključivanje zajednica osoba sa invaliditetom i njihovih porodica u donošenje politika.
Napomena: Harvardovi rezultati su preliminarni i izvedeni u ćelijskim modelima; nijedna metoda za sigurno i efikasno „utišavanje" hromozoma u ljudskom mozgu još nije dokazana u kliničkim ispitivanjima.
Pomozite nam da budemo bolji.
