Velika analiza genetskih podataka iz gotovo 139.416 IVF embriona pokazuje da uobičajene genetske varijante povećavaju rizik od aneuploidije — jednog od glavnih uzroka spontanih pobačaja. Izdvojene su varijante u genima povezanima sa meiotičkom kohezijom i rekombinacijom, posebno SMC1B, koje su povezane sa smanjenim brojem crossover događaja i većim rizikom od meiotičke aneuploidije. Nalazi sugerišu da greške koje vode do gubitka trudnoće mogu nastati još u fetalnom razvoju majke, ali predviđanje individualnog rizika i dalje ostaje složeno zbog drugih faktora kao što su starost i životna sredina.
Koren Mnogih Spontanih Pobačaja Može Poteknuti Pre Rođenja Majke
Jizo statues at Zōjō-ji Temple in Tokyo representing unborn children. (Tatters/Flickr/CC BY-SA 2.0)
Gubitak trudnoće i dalje je čest širom sveta: oko 15% poznatih trudnoća završava spontanom pobačaju, iako je stvarni broj verovatno veći jer se mnoge trudnoće izgube pre nego što budu otkrivene.
Nova studija donosi važne dokaze da uobičajene genetske varijante utiču na rizik od aneuploidije — abnormalnog broja hromozoma u ćeliji — koja je jedan od najčešćih uzroka gubitka trudnoće.
YouTube Thumbnail
Velika analiza IVF embriona
Istraživači su analizirali genetske i kliničke podatke iz preimplantacione genetske dijagnostike (PGT) gotovo 139.416 embriona dobijenih in vitro fertilizacijom, iz 22.850 parova bioloških roditelja. U tom uzorku identifikovano je 92.485 aneuploidnih hromozoma u 41.480 embriona.
Koji geni su povezani
Najjače povezanosti otkrivene su u genima koji kontrolišu kako se hromozomi uparuju, rekombinuju i zadržavaju zajedno tokom mejoze u jajnim ćelijama. Među istaknutim varijantama je i SMC1B — gen koji kodira protein važan za koheziju hromozoma — čija je varijanta povezana sa smanjenim brojem crossover događaja i povećanom maternalnom meiotičkom aneuploidijom. Dodatne asocijacije nađene su u genima C14orf39, CCNB1IP1 i RNF212, koji su poznati po ulozi u rekombinaciji.
Illustration showing chromosomes in a human cell. (Science Photo Library/Canva)
„Ovaj rad daje najjasniji dokaz do sada o molekularnim putevima koji dovode do varijabilnog rizika od hromozomskih grešaka kod ljudi“, kaže Rajiv McCoy, glavni autor i računarski biolog sa Johns Hopkins University.
Kako i zašto se greške stvaraju
Ženska mejoza počinje tokom fetalnog razvoja — tada se hromozomi uparuju i rekombinuju — a zatim se taj proces zaustavlja i nastavlja tek godinama kasnije pri ovulaciji i oplodnji. Nasledne varijacije koje utiču na koheziju hromozoma i broj crossover događaja mogu dovesti do nepravilanog razdvajanja hromozoma kada mejoza ponovo krene, što povećava rizik od aneuploidije.
Ograničenja i implikacije
Iako su nalazi snažni zahvaljujući ogromnom uzorku, predviđanje rizika za pojedinca ostaje teško. Rizik od gubitka trudnoće zavisi i od drugih faktora kao što su majčina starost i izloženost sredini. Takođe, podaci potiču iz IVF okruženja i PGT testa, što može delimično da se razlikuje od procesa u prirodnim začećima — to je važna napomena pri prenošenju zaključaka na opštu populaciju.
Subscribe to ScienceAlert's free fact-checked newsletter
Razumevanje genetskih faktora koji utiču na aneuploidiju može otvoriti put za nove terapijske pristupe i usmeriti buduća istraživanja u reproduktivnoj genetici, uključujući i ulogu očinskih varijanti.
Studija je objavljena u časopisu Nature. Ranija verzija teksta objavljena je u februaru 2026.
Pomozite nam da budemo bolji.
