Novo veliko genetsko istraživanje analiziralo je DNK više od 1.000.000 osoba sa jednim od 14 psihijatrijskih poremećaja i 5.000.000 kontrola i identifikovalo pet osnovnih genetskih grupa koje objašnjavaju većinu rizika. Šizofrenija i bipolarni poremećaj dele oko 70% genetskog signala, što ukazuje na značajno biološko preklapanje. Dodatni eksperimenti su identifikovali 683 regulatorne varijante i potvrdili važnost pleiotropije — jedne varijante koja utiče na više poremećaja.
Prelomna Studija: Šizofrenija I Bipolarni Poremećaj Dele 70% Genetske Osnove
(Kateryna Kon/Science Photo Library/Getty Images)
Istraživanje objavljeno u Cell (februar 2025) i Nature (decembar 2025) pokazuje da različiti psihijatrijski poremećaji dele značajne genetske osnove. Analizom DNK više od 1.000.000 osoba sa dijagnozom jednog od 14 poremećaja i 5.000.000 kontrolnih uzoraka, naučnici su identifikovali pet jasnih genetskih „potpisa“ koji objašnjavaju većinu genetskog rizika za ova stanja.
Pet genetskih grupa i šta one znače
Studija je izdvojila pet glavnih grupa genetskih faktora:
Five underlying genetic signatures appear to account for the majority of psychiatric risk. (Thom Leach/Science Photo Library/Getty Images)
- Kompulzivna stanja – anoreksija nervoza, Touretteov sindrom, opsesivno-kompulzivni poremećaj (OKP).
- Afektivna i anksiozna stanja – depresija, anksiozni poremećaji i posttraumatski stresni poremećaj (PTSP).
- Poremećaji u vezi s upotrebom supstanci.
- Neurodevelopmentalna stanja – autizam i ADHD.
- Psihotična i afektivna arhitektura – među kojom su šizofrenija i bipolarni poremećaj, sa izuzetno velikim preklapanjem genetskog signala.
U možda najznačajnijem nalazu, oko 70% genetskog signala povezanog sa šizofrenijom poklapa se sa bipolarnim poremećajem. To dovodi u pitanje aktuelnu kategorizaciju nekih psihijatrijskih poremećaja i otvara mogućnosti za zajedničke terapijske pristupe.
„Genetski, videli smo da su sličniji jedni drugima nego što su jedinstveni,“ rekao je Andrew Grotzinger (CU Boulder). „Ako razumemo šta je zajedničko, mogli bismo razviti terapije koje ciljaju te zajedničke procese.“
Mehanizmi: pleiotropija i regulatorne varijante
Radovi nadovezuju prethodna otkrića iz 2019. godine (109 povezanih gena). Tim iz februarske studije je analizirao skoro 18.000 genetskih varijacija u prekursorskim ćelijama koje postaju neuroni i identifikovao 683 varijante koje utiču na regulaciju gena. Mnoge od tih varijanti su pleiotropne – utiču na više uslova zato što deluju u različitim tipovima moždanih ćelija i u više faza razvoja.
Human precursor neurons with protein expression stained in different colors, indicating the type of neurons developing. (Lee et al.,Cell, 2025)
Pleiotropne varijante pokazuju veći broj interakcija protein–protein i širi efekat na mreže gen-regulacije, što može objasniti kako iste genetske promene doprinose različitim dijagnozama.
„Pleiotropija je izazov za klasifikaciju, ali razumevanje njenih genetskih osnova može otvoriti put za terapije koje ciljaju zajedničke faktore,“ izjavila je Hyejung Won (UNC), koja je vodila februarsku studiju objavljenu u Cell.
Šta to znači za pacijente i medicinu
Ovi nalazi nagoveštavaju da bi u budućnosti dijagnostika i lečenje psihijatrijskih poremećaja moglo biti manje zasnovano na simptomima i imenima poremećaja, a više na zajedničkim biološkim mehanizmima. Prema proceni Svetske zdravstvene organizacije, oko 1 od 7 ljudi živi sa nekim oblikom mentalnog poremećaja, pa promene u pristupu lečenju mogu imati širok javnozdravstveni uticaj.
Subscribe to ScienceAlert's free fact-checked newsletter
Napomena: Studije su ogromne i metodološki zahtevne, ali ne znače da su kliničke kategorije potpuno bez vrednosti. Rezultati pozivaju na dopunu, a ne nužno potpunu zamenu postojećih dijagnostičkih pristupa, i ukazuju na potrebu za daljim istraživanjima i kliničkim ispitivanjima.
Radovi su objavljeni u časopisima Cell (februar 2025) i Nature (decembar 2025).
Pomozite nam da budemo bolji.
