Sažetak: Studija objavljena u Nature Neuroscience otkrila je 36 gena koji značajno povećavaju rizik od OCD i hroničnih tik poremećaja, dajući nove molekularne mete za razvoj terapija. Mnogi od tih gena deluju u mrežama i dele puteve sa drugim psihijatrijskim stanjima kao što su autizam i šizofrenija. U odvojenom istraživanju, blokada proteina EFHD1 smanjila je upalu i ožiljke jetre za 30–60% u eksperimentalnim modelima, što otvara mogućnost novih lekova protiv oštećenja jetre prouzrokovanog nakupljanjem masti.
Otkriveno 36 gena povezanih sa OCD i tikovima — novi ciljevi za terapije; EFHD1 kao meta za lečenje masne jetre
Undated brain scans show brain activity in healthy brains and ones with obsessive compulsive disorder. REUTERS/Adam Hampshire/University Of Cambridge/Handout
Autor: Nancy Lapid — Reuters, 2. septembar
Istraživači su identifikovali 36 gena koji značajno povećavaju rizik od opsesivno-kompulzivnog poremećaja (OCD) i hroničnih tik poremećaja, uključujući Touretteov sindrom. Ova saznanja otvaraju nove mogućnosti za razvoj lekova usmerenih ka biološkim mehanizmima bolesti, umesto samo na ublažavanje simptoma.
Genetsko otkriće: više meta za nove terapije
Studija objavljena u Nature Neuroscience analizirala je DNK gotovo 4.000 osoba s dijagnozom OCD ili hroničnih tik poremećaja. Istraživači su identifikovali 36 gena koji značajno povećavaju rizik i primećuju da mnogi od njih funkcionišu u istim moždanim mrežama.
"Ti geni ne deluju pojedinačno. Deluju u mrežama. Sada možete ciljati čitave mreže, što će olakšati dizajn novih terapija," rekao je suautor Jay Tischfield, emeritus Distinguished Professor na Rutgers School of Arts and Sciences.
Delom su ti geni već povezani sa drugim psihijatrijskim stanjima, poput autizma i šizofrenije, što dodatno potvrđuje uvek složenije razumevanje da različiti poremećaji mogu deliti biološke osnove. Mnogi od identifikovanih gena utiču na prenos neurotransmitera i komunikaciju među neuronskim sklopovima, što sugeriše konkretne ciljeve za farmakološke intervencije.
EFHD1: moguća meta za sprečavanje oštećenja jetre zbog masne jetre
U drugom istraživanju, objavljenom u Journal of Clinical Investigation, naučnici su otkrili da protein EFHD1 — vezivač kalcijuma u membrani mitohondrija — može pokretati oštećenje jetre kod stanja povezanih s gojaznošću.
Tim je pokazao da EFHD1 povezuje mitohondrije sa endoplazmatskim retikulumom i podstiče njihovo prekomerno deljenje. Kod životinja na masnoj i slatkoj ishrani, povišeni nivoi EFHD1 dovode do curenja sadržaja mitohondrija, uključujući dvolančanu RNK, što aktivira ćelijski antivirni odgovor i posredno pogoršava oštećenje jetre.
Kada su istraživači blokirali ili smanjili EFHD1, mere upale i ožiljaka smanjile su se za otprilike 30–60% kod miševa i u mini modelima ljudske jetre u epruveti. Miševi kojima je EFHD1 genetski isključen imali su normalne parametre aktivnosti i metabolizma, što ukazuje da ciljanja EFHD1 mogu imati povoljan bezbednosni profil.
"Ovo istraživanje može pomoći ljudima tako što identifikuje nove biološke puteve koje je moguće ciljati lekovima kako bi se ograničilo kako nakupljanje masti oštećuje jetru," rekao je vođa studije David Eberhardt iz University of Utah Health.
Oba otkrića su preliminarna u smislu prevoda u kliničke tretmane: protivgenetske i molekularne mete zahtevaju dalja istraživanja, testiranja i razvoj lekova. Ipak, rezultati predstavljaju važan korak ka terapijama koje ciljaju osnovne biološke mehanizme psihijatrijskih poremećaja i oštećenja jetre uzrokovanih masnom jetrom.
Izvor: Reuters. Izveštavanje: Nancy Lapid; uređivanje: Bill Berkrot.
Pomozite nam da budemo bolji.
