Međunarodni tim povezao je genetske i molekularne nalaze iz 20 mišjih modela sa snimcima mozga 940 osoba sa autizmom i 1.036 neurotipičnih, i identifikovao dve ponovljive biološke podvrste: hipopovezanost (smanjena sinaptička povezanost) i hiperpovezanost (povezana sa imunim genima i nešto izraženijim simptomima). Ove podvrste objašnjavaju značan, ali ne i potpuni deo varijabilnosti autizma, a podaci i alati studije su javno dostupni za dalje istraživanje. Rad je objavljen u Nature Neuroscience.
Naučnici Otkrili Dve Biološke Podvrste Autizma U Mozgu: Hipopovezanost I Hiperpovezanost
(Discovery Access/Getty Images)
Nova međunarodna studija otkriva dve biološki različite podvrste autizma — hipopovezanost i hiperpovezanost — na osnovu obrazaca moždane povezanosti koji su konzistentni kod miševa i ljudi. Istraživanje koristi pristup „cross‑species“ kako bi povezalo molekularne i genetske signalе iz mišjih modela sa obrascima funkcionalne povezanosti u ljudskom mozgu.
Tim je analizirao snimke mozga iz 20 različitih mišjih modela sa karakteristikama sličnim autizmu, zatim podatke od 940 dece i mladih odraslih osoba sa dijagnozom autizma i 1.036 neurotipičnih učesnika. Cilj je bio da se identifikuju ponovljivi obrasci povezanosti između moždanih regija i povežu sa molekularnim potpisima.
Two groups of similar patterns emerged in the analysis, suggesting two different subtypes of autism exist. (Klaus Vedfelt/DigitalVision/Getty Images)
Iz podataka su se izdvojile dve jasno prepoznatljive grupe:
Hipopovezanost — karakteriše smanjena funkcionalna povezanost između određenih moždanih regija. Ovaj obrazac povezan je sa genima koji utiču na sinaptičke strukture i komunikaciju među neuronskim ćelijama.
The researchers matched autism subtypes in humans with their analogs in mice, and analyzed their associated gene pathways. (Pagani et al.,Nat. Neurosci., 2026)
Hiperpovezanost — pokazuje povećanu povezanost širom određenih mreža u mozgu i bila je povezana sa genetskim i molekularnim pokazateljima vezanim za imuni sistem. U ovoj grupi su mere težine simptoma autizma bile blago izrazitije u proseku.
„Decenijama posmatramo veliki raspon u manifestacijama autizma, ali nam je nedostajao direktan dokaz da te razlike odražavaju različitu osnovnu biologiju,“ kaže neuroznanstvenik Alessandro Gozzi iz Italian Institute of Technology.
Važno je naglasiti da su ove podvrste identifikovane u približno jednoj četvrtini analiziranih ljudskih uzoraka sa autizmom — što znači da većina ispitanika nije svrstana ni u jednu od ovih dveju grupa u ovoj studiji. Ipak, ponovljivost nalaza kod miševa i kod više ljudskih dataset‑ova predstavlja snažnu podršku da ovi obrasci odražavaju stvarne biološke razlike.
Subscribe to ScienceAlert's free fact-checked newsletter
„Mišji modeli su nam poslužili kao biološka 'Rosetta Stone' — mogli smo da povežemo koje biološke putanje proizvode određene obrasce povezanosti i zatim potražimo iste signale kod ljudi,“ objašnjava Adriana Di Martino iz Child Mind Institute.
Autori ističu moguće implikacije: ako se ove dve podvrste dalje potvrde i razviju klinički kriterijumi za njihovu identifikaciju, moguće je ciljano razvijati terapije i programe podrške prilagođene biološkim karakteristikama svake grupe — korak dalje od „jedan recept za sve“ pristupa.
Studija ne isključuje postojanje dodatnih podtipova autizma; autori očekuju da će veći skupovi podataka i naprednije metode analizе otkriti dodatne varijante. Takođe su javno objavili bazu podataka i alate za analizu kako bi olakšali naredna istraživanja.
Rad je objavljen u časopisu Nature Neuroscience. Iako rezultati obećavaju, istraživači naglašavaju potrebu za dodatnim radom da se ove nalaze klinički validiraju i prevedu u praktične smernice za dijagnostiku i terapiju.
Pomozite nam da budemo bolji.
