Engleska pokreće opsežnu studiju kojom će većina novorođenčadi biti testirana na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Jesy Nelson, koja je godinama kampanjala posle dijagnoze kod svojih bliznakinja, pozdravila je odluku kao "pobedu" za porodice. Rano otkrivanje omogućava primenu genske terapije pre pojave simptoma, što može dramatično poboljšati ishode. Studiju vodi Univerzitet u Oksfordu, a rezultati će pomoći Nacionalnom komitetu za skrining da odluči o trajnom uvođenju testa.
Svi novorođenčadi u Engleskoj Biće Testirana Na SMA — Jesy Nelson Pozdravlja „Pobedu“
Jesy Nelson calls plan to test newborns for deadly muscle condition a 'victory'
Sva novorođenčad u Engleskoj biće testirana na naslednu bolest spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) u okviru velike državne studije koja počinje delimično od oktobra 2026. i treba da bude proširena do oktobra 2027. Odluka je doneta kao korak ka ranom otkrivanju i lečenju ovog ozbiljnog oboljenja.
Zašto je testiranje važno
SMA izaziva slabljenje mišića i utiče na sposobnost hodanja, kao i na mišiće neophodne za disanje i gutanje. U najtežim slučajevima bolest može biti smrtonosna pre druge godine života. Postoje genske i druge terapije koje značajno poboljšavaju prognozu — ali one su najefikasnije ako se primene pre pojave simptoma. Zbog toga stručnjaci i zagovornici, među kojima je i Jesy Nelson, ističu značaj skrininga odmah po rođenju.
Jesy Nelson i lična priča
Bivša članica grupe Little Mix, Jesy Nelson, dugo je kampanjom zahtevala uvođenje skrininga nakon što su njenim bliznakinjama Ocean Jade i Story Monroe Nelson-Foster dijagnostikovane promene povezane sa SMA. Nelson je najavila vest kao „pobedu za svaku porodicu pogođenu SMA“ i rekla da joj je važna nada koju ova mera donosi budućim roditeljima.
"Posle godina kampanje, ovo mi mnogo znači. Danas je dan nade. Znati da će buduće porodice imati pristup ranom dijagnostikovanju i mogućnost za najbolje ishode je nešto što sam izuzetno ponosna što sam podržala," izjavila je Nelson.
Kako će se test raditi i šta sleduje
Skrining se obavlja uzimanjem malog uzorka krvi iz pete novorođenčeta (heel prick) ubrzo nakon rođenja. Studiju će voditi naučnici sa Univerziteta u Oksfordu, a plan je da stotine hiljada beba bude obuhvaćeno kako bi se prikupili podaci koji će pomoći Nacionalnom komitetu za skrining Ujedinjenog Kraljevstva da odluči da li testiranje treba uvesti kao stalnu praksu.
Reakcije i naredni koraci
Raniji plan, po kome bi skrining bio dostupan samo na oko 72% teritorije Engleske, izazvao je kritike i pritisak kampanja za univerzalniji pristup. Ministar zdravlja James Murray pozdravio je rad zagovornika i istakao:
"Nijedan roditelj ne bi trebalo da gleda svoje dete kako gubi sposobnost da se kreće ili diše, znajući da bi ranije lečenje moglo da napravi razliku."
Program počinje fazno — sa dostupnošću na većini teritorije od oktobra 2026. u okviru studije i planiranim potpunim proširenjem do oktobra 2027. Tokom studije prikupljaće se podaci o efikasnosti skrininga i ishodima lečenja kako bi se donela konačna odluka o trajnom uvođenju testa.
Šta to znači za roditelje: uskoro će većina novorođenčadi u Engleskoj automatski dobiti test za SMA, što omogućava ranu dijagnozu i značajno povećava šanse za efikasno lečenje pre pojave simptoma.
Pomozite nam da budemo bolji.
