Rutinski skrining sedam dana nakon rođenja otkrio je da mali Jesse ima spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Brz početak lečenja Evrysdijem i kasnija Zolgensma terapija su pomogli, ali pravi preokret donela je visokodozna varijanta SPINRAZA-e. Dve nedelje nakon uvodnih visokih doza Jesse je počeo da se podiže, a mesec dana kasnije je hodao samostalno. Porodica savetuje roditeljima da traže podršku i izbegavaju panične pretrage na internetu.
Sedam dana savršenstva: Jedan poziv, SMA dijagnoza i beba koja je ponovo prohodala
Lupita Vasquez and her son Jesse.
Kada je Lupita Vasquez 2024. godine rodila sina Jesseja, bio je to jedan od najsrećnijih trenutaka u njenom životu. Sve je delovalo normalno — trudnoća, porođaj, zdrav izgled bebe. Međutim, sedam dana kasnije stigao je telefonski poziv koji je promenio sve.
Rutinski skrining koji je otkrio ozbiljno stanje
Kao i većina roditelja, Vasquez nije mnogo razmišljala o rutinskom testu iz čunjića pete koji se radi ubrzo nakon rođenja. U Sjedinjenim Državama više od 98% novorođenčadi prođe ovo testiranje, koje godišnje otkrije više od 7.000 beba sa ozbiljnim, ali lečivim stanjima. Rezultati Jessejevog testa ukazivali su na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) — retku genetsku bolest koja utiče na nervne ćelije koje kontrolišu pokrete mišića.
Šta je SMA?
SMA izaziva progresivno slabljenje mišića i može uticati na hodanje, gutanje i disanje. U SAD se procenjuje da SMA pogađa oko 1 od 14.700 novorođenčadi, a u zemlji živi približno 9.000–10.000 ljudi sa tim stanjem. SMA se deli na tipove prema dobu pojave simptoma i težini—tip 1 je najteži uobičajeni oblik i javlja se u prvih šest meseci života.
Lupita Vasquez is seen with her son Jesse waiting in the hospital.
"Sećam se poziva i da nisam znala šta je SMA. Odmah sam otišla na Google, što nisam trebala jer me je još više uplašilo. Mnogo sam plakala", kaže Vasquez.
Brza reakcija lekara: terapije koje su promenile ishod
Jesse je vrlo brzo upućen na specijalističku negu. Sa samo 16 dana počeo je da prima Evrysdi (risdiplam) — oralni lek koji povećava nivo proteina neophodnog za funkcionisanje motornih neurona. Kasnije je dobio i Zolgensmu, jednokratnu gensku terapiju koja zamenjuje neispravan gen odgovoran za bolest.
Iako su ti tretmani pomogli, njegov napredak je bio ograničen: nije puzao niti pokazivao očekivani razvojni pomak. Tada je neurolog predložio visokodoznu varijantu SPINRAZA-e (nusinersen), koja se daje intratekalno, direktno u kičmenu tečnost i podstiče proizvodnju neophodnog proteina iz zamenskog SMN2 gena.
Jesse je postao prvi pacijent u Teksasu koji je primio visokodoznu varijantu — režim sa većom koncentracijom leka nego standardna šema. FDA je početkom ove godine odobrila novi režim na osnovu dugoročnih kliničkih podataka. Visokodozni tretman zahtevao je sedaciju dva puta tokom uvodnog dela (sa razmakom od dve nedelje), a potom održavajuće doze na svaka četiri meseca.
Jesse since taking his first steps.
Brz i dirljiv napredak
Porodica je bila uplašena procedurom, ali se na kraju odlučila za tretman. Promene su bile brze i vidljive: već dve nedelje nakon visokih doza Jesse je počeo da se podiže i da se oslanja uz zid, a mesec dana nakon toga prvi put je hodao samostalno.
"Posle prve doze, već za par nedelja, on se podizao i oslanjao uz zid. Otprilike mesec dana nakon te dve doze, počeo je samostalno da hoda", priseća se Vasquez. Porodica je bila dirnuta — svi su plakali od olakšanja i radosti.
Život dalje: rad na ravnoteži i podrška
Danas, kao dvogodišnjak, Jesse i dalje radi na ravnoteži i brzo se umara, ali napreduje i uživa u igri: voli fudbal, muziku i automobile. Vasquez ističe da ne dozvoljava da mu SMA bude jedina definicija i poziva roditelje da traže podršku.
"Uzmi dan po dan i pronađi grupu za podršku. Dok nisam stupila u kontakt sa drugim mamama koje su osećale isto što i ja, tek tada sam počela da se osećam malo bolje", savetuje ona.
Ovaj slučaj podseća na važnost ranog skrininga novorođenčadi i dostupnosti modernih terapija koje mogu značajno promeniti tok bolesti kada se primene na vreme.
Napomena: Podaci o odobrenju i režimima lečenja zasnovani su na izvorima iz 2024. godine. Imena terapija: Evrysdi (risdiplam), Zolgensma (genska terapija) i SPINRAZA (nusinersen).
Pomozite nam da budemo bolji.
