Rano kinesko ispitivanje pokazuje da jedinstvena doza eksperimentalne genetske terapije može smanjiti LDL holesterol za oko 52% u roku od šest meseci kod pacijenata sa familijalnom hiperholesterolemijom. Najviša doza dovela je do 74% smanjenja aktivnosti PCSK9 kod tri učesnika. Nuspojave su bile blage i kratkotrajne; učesnici će biti praćeni do 15 godina. Potrebna su veća i duža ispitivanja za potvrdu bezbednosti i efikasnosti.
Jedna Injekcija Prepolovila LDL Za 6 Meseci — Rani Kineski Rezultati
Scientists develop single jab to cut ‘bad’ cholesterol levels by half
Jedna doza eksperimentalne genetske terapije pokazala je smanjenje „lošeg” LDL holesterola za oko 52% u roku od šest meseci u malom kineskom ispitivanju, navode istraživači.
O ispitivanju
Istraživači sa Shanghai Jiao Tong University testirali su terapiju na šest volontera uz potvrđenu familijalnu hiperholesterolemiju (FH), starosti između 34 i 62 godine. Cilj je bio smanjiti aktivnost gena PCSK9 u ćelijama jetre — gena koji, kada je preaktivan, otežava jetri da uklanja LDL (low-density lipoprotein) iz krvi.
Medical workers treat an intubated patient (AFP via Getty Images)
Kako terapija funkcioniše
Tim je modifikovao enzim iz bakterije Hafnia paralvei da prepozna i deluje na određene sekvence ljudskog DNK u jetri, usmeravajući ga protiv PCSK9. Ideja je da dugotrajnim smanjenjem aktivnosti PCSK9 jetra efikasnije uklanja „loš” holesterol iz cirkulacije.
Rezultati
Tri pacijenta koji su primili najvišu dozu pokazala su smanjenje aktivnosti PCSK9 za 74% i pad LDL holesterola za 52% u roku od šest meseci od tretmana. Drugi učesnici su takođe zabeležili pad vrednosti, ali u manjem obimu.
Gene editing study for treating sickle cell disease in rhesus monkey (AFP via Getty Images)
Učesnici su prijavili blage, kratkotrajne neželjene efekte — najčešće povišenu temperaturu i bolove u mišićima — koji su prošli u roku od 24 sata. Nisu prijavljeni ozbiljni neželjeni događaji tokom ovog kratkog perioda posmatranja.
Dodatni kontekst i slična ispitivanja
Prema protokolu, učesnici će biti praćeni do 15 godina radi procene dugoročne bezbednosti i efekata. U međuvremenu, američki Cleveland Clinic sproveo je slično rano ispitivanje koje cilja gen ANGPTL3: četiri volontera na najvišoj dozi imala su pad LDL za 52% i triglicerida za 48%.
Važno: Ovo su rani, mali klinički podaci. Potrebna su veća, kontrolisana i duža ispitivanja da bi se potvrdila efikasnost i bezbednost, kao i trajanje učinka.
Zašto je ovo značajno
Familijalna hiperholesterolemija je nasledno stanje koje znatno povećava rizik od srčanog udara (procena: 10–20 puta veći rizik). Današnji standard lečenja su statini i drugi lekovi koji se uzimaju dugoročno; cilj genetskih terapija je da ponude trajniji ili jednokratni tretman za osobe sa teškim poremećajima lipidnog profila.
Iako su ovi rezultati obećavajući, naučna i medicinska zajednica zahteva oprez: mala veličina uzorka, kratko praćenje i kompleksnost genetskog uređivanja znače da će proći vreme i dodatne studije pre nego što se ovakvi tretmani široko primene.
Pomozite nam da budemo bolji.
