Analiza 5.000 dece iz baze Simons Foundation identifikovala je četiri jasno razgraničene grupe autizma koje se razlikuju po uzrastu pojave simptoma, obrascima ponašanja i genetskim markerima. Najveća grupa (37%) dijagnostikuje se kasnije i često ima ADHD ili depresiju, dok najteži oblik pogađa oko 10% dece i prati ga trajno razvojno kašnjenje. Nalazi naglašavaju da pojam "autizam" obuhvata više različitih fenotipova, što može voditi preciznijoj dijagnostici i ciljanoj podršci.
Naučnici Otkrili Četiri Jasne Grupe Autizma: Starost Dijagnoze Povezana Sa Genetikom i Ponašanjem
Nova analiza velikog uzorka dece sa autizmom otkriva da termin „autizam“ obuhvata najmanje četiri prepoznatljive grupe koje se razlikuju po uzrastu pojave simptoma, obrascima ponašanja i genetici. Rezultati mogu pomoći u preciznijoj dijagnostici i ciljanoj podršci za različite potrebe.
“Razotkrivanje složenosti autizma predstavlja posebno zahtevan, ali ključan zadatak za podršku potrebama osoba sa autizmom i za razumevanje biologije, naslednosti, toka i fenotipova mnogih oblika ovog stanja,” naveli su autori studije objavljene u julu u časopisu Nature Genetics.
Prema Svetskoj zdravstvenoj organizaciji, autizam pogađa manje od jednog od 100 ljudi i obuhvata širok spektar teškoća u socijalnoj interakciji, komunikaciji i obrascima ponašanja, kao i razlikama u senzornim odgovorima. Sposobnosti i potrebe osoba sa autizmom znatno variraju — od relativne samostalnosti do potrebe za doživotnom podrškom.
Autori rada analizirali su kliničke karakteristike i genetske markere kod oko 5.000 dece iz baze podataka koju održava neprofitna Simons Foundation. Korišćenjem statističkih i genetičkih analiza, identifikovane su četiri konzistentne grupe sa specifičnim kombinacijama simptoma i molekularnih pokazatelja.
Četiri Identifikovane Grupe
1. Socijalno/ponašajna grupa — Ova grupa (37% uzorka) je imala rane razvojne prekretnice na vreme, ali su se kasnije javljali problemi kao što su poremećaj pažnje i hiperaktivnost (ADHD) i depresija. Dijagnoza je bila češća u uzrastu od 6 do 8 godina.
2. Grupa sa umerenim izazovima — Otprilike jedna trećina učesnika pokazivala je blaže socijalne i komunikacione razlike i manje repetitivne obrasce, bez značajnih kašnjenja u hodanju ili govoru.
3. Mešani spektar sa razvojnim kašnjenjima — Oko 20% dece imalo je rane zaostatke u ključnim razvojnim prekretnicama, ali su znaci anksioznosti, depresije ili poremećaja ponašanja bili retki. Intenzitet socijalnih i repetitivnih osobina varirao je među članovima grupe.
4. Široko zahvaćena (najteža) grupa — Najmanja grupa (oko 10%) pokazivala je trajna razvojna kašnjenja, značajnije poteškoće u komunikaciji i socijalnoj interakciji i intenzivnije, sveobuhvatnije repetitivne obrasce ponašanja.
U oktobarskom članku u časopisu Nature potvrđeni su neki od ovih nalaza: starost dijagnoze koreliše sa različitim životnim putevima i rizicima za mentalno zdravlje. Autori ističu da pojam "autizam" obuhvata više fenomena sa različitim razvojnim tokovima.
Implikacije
Ovi rezultati mogu imati važne posledice za praksu i politiku: ranije i preciznije razlikovanje podtipova može pomoći u planiranju individualizovane podrške, obrazovanja i eventualno ciljanijih biomedicinskih istraživanja. Ipak, autori upozoravaju da su potrebna dalja istraživanja kako bi se razjasnila genetska pozadina i razvojni mehanizmi svake grupe.
“Naši rezultati imaju važne implikacije za to kako konceptualizujemo autizam i nude model koji može objasniti deo različitosti u ovom spektru,” zaključuju istraživači.
Pomozite nam da budemo bolji.
