Velika genetska analiza povezuje gen GDF15 sa većim rizikom od hiperemeze gravidarum (HG), te identifikuje ukupno 10 gena povezanih sa teškom mučninom i povraćanjem u trudnoći. Studija je obuhvatila skoro 11.000 osoba sa HG i preko 420.000 kontrola iz SAD i Evrope, uz ograničenu ali značajnu zastupljenost drugih populacija. Otkrivena je i nova asocijacija sa genom TCF7L2, povezanom sa regulacijom GLP‑1 i rizikom od dijabetesa, što otvara nove pravce za istraživanje i terapiju. Planira se kliničko ispitivanje metforminom kao mogućim pre‑tretmanom pre začeća.
Velika genetska studija: GDF15 kao glavni uzročnik teške mučnine i povraćanja u trudnoći
Hyperemesis gravidarum is the most extreme form of nausea and vomiting during pregnancy. | Credit: PonyWang via Getty Images
Iako je mučnina u ranoj trudnoći čest simptom, do 10,8% trudnica razvije ozbiljan oblik koji onemogućava normalan unos hrane i tečnosti i često zahteva hospitalizaciju. Ovo stanje se naziva hiperemeza gravidarum (HG) i za sada nema lek odobren specifično za njega.
Nova, najveća do sada genom‑wide studija objavljena u Nature Genetics identifikovala je deset genetskih regiona povezanih sa HG, pri čemu je gen za hormon GDF15 dao najsnažniji i najkonzistentniji signal. Autori smatraju da GDF15 predstavlja vodeći genetski kandidat koji doprinosi razvoju ove teške forme mučnine u trudnoći.
Šta je istraživanje pokazalo
Istraživanje je obuhvatilo podatke iz devet nezavisnih studija iz SAD i Evrope: skoro 11.000 osoba sa dijagnostikovanom HG i preko 420.000 trudnica bez HG. Iako su najveći uzorci evropskog porekla, analize su uključile i oko 13.000 osoba azijskog porekla, preko 1.200 osoba afričkog porekla i 75 osoba latino porekla.
Autori su identifikovali ukupno 10 gena povezanih sa povećanim rizikom za HG. Pored GDF15, novi nalaz je asocijacija sa genom TCF7L2 — poznatim genetskim faktorom rizika za dijabetes tip 2 — koji može uticati na regulaciju hormona GLP‑1. To otvara vezu između mehanizama za regulaciju apetita, metabolizma i ekstremne mučnine u trudnoći.
Šta to znači za uzrok i lečenje
Autori i komentatori ističu da su u pitanju pre svega genetske asocijacije, te da jednoznaćna uzročnost zahteva dodatne funkcionalne studije. Ipak, snaga i prenosivost signala za GDF15 kroz različite populacije daje snažne dokaze da ova putanja igra ključnu ulogu u HG.
Istraživači nisu pronašli genetske veze sa hormonima koji su ranije bili sumnjivi uzročnici (hCG i estrogen), što sugeriše da je mehanizam HG složeniji i da je GDF15 primarni put koji treba dalje istražiti.
Klinička ispitivanja i sledeći koraci
Tim planira kliničko ispitivanje u kojem će se testirati metformin (lek za dijabetes koji utiče na nivoe GDF15) kao potencijalni pre‑tretman pre začeća. Hipoteza je da bi „predizlaganje“ organizma povišenim nivoima GDF15 moglo dovesti do desenzitizacije receptora i smanjenja simptoma u narednoj trudnoći — ali ovo je eksperimentalna ideja koja zahteva rigorozno testiranje.
Autori pozivaju na dodatna istraživanja, naročito u populacijama koje su dosad slabije zastupljene, kako bi se rezultati potvrdili i bolje razumeli mehanizmi delovanja. Takođe ističu potencijalne terapeutske ciljeve koji bi u budućnosti mogli dovesti do boljih opcija lečenja za osobe sa HG.
Napomena: Ovaj tekst služi u informativne svrhe i nije zamena za medicinski savet. Osobe koje imaju simptome HG treba da se obrate zdravstvenom stručnjaku ili organizacijama poput Hyperemesis Education and Research (HER) Foundation za podršku.
Pomozite nam da budemo bolji.
