Nova studija u The New England Journal of Medicine opisuje retki, ali značajan slučaj u kome je AAV genska terapija povezana sa razvojem tumora kod dečaka sa Hurlerovim sindromom. Nakon poboljšanja razvoja mozga posle terapije, kod deteta je u petoj godini otkriven tumor veličine oraha koji je uspešno uklonjen. Istraživači smatraju da je AAV mogao izazvati neželjenu mutaciju, te pozivaju na pojačano dugoročno praćenje i dalje istraživanje bezbednosti vektora.
Genska terapija povezana sa razvojem tumora kod dečaka — retki, ali važan slučaj iz NEJM-a
Getty / Futurism
Genska terapija — pokušaj da se pacijentu pomogne izmenom ekspresije gena u organizmu — pokazala je ogroman potencijal za lečenje teških naslednih bolesti, od Huntingtonove bolesti do urođene gluhoće. Ipak, primena virusnih vektora za isporuku terapijskih gena nosi i rizike koji zahtevaju pažljivo praćenje.
Opis slučaja
U studiji objavljenoj u The New England Journal of Medicine opisuje se mlad pacijent sa Hurlerovim sindromom koji je primio adeno-asocirani virus (AAV) kao vektor za gensku terapiju nakon što transplantacija koštane srži nije rešila njegov problem. Nakon terapije, razvoj njegovog mozga se poboljšao i počeo je da odgovara uzrastu. Međutim, kada je imao pet godina, lekarima je primećen tumor u mozgu veličine oraha.
Istraživači su zaključili da je kod ovog pacijenta AAV verovatno doprineo razvoju tumora — mehanizmom koji uključuje neočekivanu integraciju ili aktivaciju genske oblasti koju nisu ciljali, odnosno mutaciju u neželjenom genu.
Ishod i implikacije
Srećom, tumor je uspešno hirurški uklonjen, a kognitivni razvoj deteta za sada ostaje u skladu sa očekivanjima. Autori studije i stručnjaci napominju da je ovakav ishod, prema dostupnim podacima, verovatno retkost, ali predstavlja važan poziv na oprez: dugoročno praćenje pacijenata i dodatna istraživanja o bezbednosti AAV vektora su neophodni.
Napomena: AAV vektori su se do sada smatrali relativno sigurnim jer retko integrišu svoj genetski materijal u genom domaćina, ali ovaj slučaj podseća da i ređi neželjeni događaji mogu imati ozbiljne posledice.
Šta to znači za pacijente i porodice
Ovaj slučaj neće promeniti potencijalne koristi genske terapije, ali ističe potrebu za otvorenom komunikacijom između lekara i porodica o mogućim rizicima i potrebi za dugoročnim praćenjem. Regulatore i istraživače podstiče da unaprede nadzor, dizajn vektora i bezbednosne protokole kako bi se rizik svodio na minimum.
Izvor: The New England Journal of Medicine; napomene i komentari u Science.
Pomozite nam da budemo bolji.
