Kraktak pregled: 19-godišnjak u Kini je 2022. dobio verovatnu dijagnozu Alchajmerove bolesti, uz dokaze o atrofiraju hipokampusa i prisustvu biomarkera u cerebrospinalnoj tečnosti, ali bez poznatih patogenih genetskih mutacija. Simptomi su počeli oko 17. godine i uključivali su značajan pad kratkoročnog i neposrednog pamćenja. Istraživači ističu potrebu za dugoročnim praćenjem i dubljim proučavanjem rana početka bolesti.
Najmlađi Zabeleženi Slučaj Alchajmerove Bolesti: 19-Godišnjak Dijagnostikovan Bez Poznatih Genetskih Mutacija
(koto_feja/Getty Images)
Alchajmerova bolest se najčešće povezuje sa starijom životnom dobi, ali ponekad može da se pojavi i kod znatno mlađih ljudi. U jednom neobičnom slučaju iz Kine, 19-godišnjak je 2022. godine dobio verovatnu dijagnozu Alchajmera, što ga čini najmlađom prijavljenom osobom sa takvom dijagnozom.
Alzheimer's is today an incredibly common disease among older people, but it's comparatively rare in the young. (zeljkosantrac/Getty Images)
Šta se desilo?
Pacijent je prvi simptome primetio oko 17. godine života: problemi sa koncentracijom, otežano čitanje i progresivan pad kratkoročnog pamćenja. S vremenom je počeo da zaboravlja događaje od prethodnog dana i često gubi stvari, a kognitivni problemi su mu onemogućili završetak srednje škole uprkos tome što je i dalje bio sposoban za samostalan život.
Subscribe to ScienceAlert's free fact-checked newsletter
Klinički nalazi i testovi
Neurološki snimci pokazali su atrofiranje hipokampusa — dela mozga kljuènog za formiranje i čuvanje memorije. Analiza cerebrospinalne tečnosti otkrila je biomarkere koji su u skladu sa dijagnozom Alchajmerove bolesti (najčešći oblik demencije).
Patients aged 65 and older account for the vast majority of Alzheimer's disease cases. The younger a person is when they receive a diagnosis, the more likely the condition is caused by an inherited genetic mutation. (Motortion/Canva)
Neuropsihološki testovi su pokazali teške deficite: pacijent je imao oslabljenost neposrednog prisećanja, ponovnog prisećanja posle kratkog odlaganja (3 minuta) i posle dugog odlaganja (30 minuta). Njegov ukupni rezultat memorije bio je za oko 82% niži u odnosu na vršnjake, dok je rezultat neposrednog pamćenja bio niži za oko 87%.
YouTube Thumbnail
Genetika i zagonetka bez očiglednog objašnjenja
Rani početak Alchajmerove bolesti (ispod 65 godina) objašnjava do ~10% svih slučajeva, a kod onih mlađih od 30 godina najčešće postoji patogena porodična mutacija (porodični Alchajmerov sindrom) — najčešće u genima kao što su PSEN1, PSEN2 ili APP. Ipak, istraživači sa Capital Medical University u Pekingu nisu u ovom slučaju uspeli da otkriju poznate patogene mutacije niti druge jasne sumnjive varijante nakon obimnog pretraživanja čitavog genoma.
Kako nijedan član njegove porodice nije imao istoriju Alchajmera ili demencije, a pacijent nije imao druge bolesti, infekcije ili povrede glave koje bi objasnile nagli kognitivni pad, slučaj postavlja važna pitanja o mehanizmima bolesti.
„Ovo je najmlađi slučaj koji je ikada izveštan i koji ispunjava dijagnostičke kriterijume za verovatnu Alchajmerovu bolest bez prepoznatih genetskih mutacija“, napisali su istraživači na čelu sa dr Jianping Jia.
Šta dalje?
Dugoročno praćenje pacijenta neophodno je da bi se dijagnoza definitivno potvrdila i da bi se pratila progresija bolesti. Autori studije u Journal of Alzheimer's Disease (februar 2023) naglašavaju da ovakvi slučajevi ukazuju na to da Alchajmer može imati više patogenetskih puteva i da je potrebno intenzivnije proučavanje ranih početaka bolesti.
Zašto je ovo važno? Ovaj slučaj menja naše razumevanje mogućih dobnih granica Alchajmera i podstiče hitno proučavanje genetskih i ne-genetskih faktora koji mogu dovesti do ranog nastanka bolesti. Istraživanja fokusirana na rani početak mogu otkriti nove mehanizme, biomarkere ili terapijske ciljeve.
Studija je objavljena u Journal of Alzheimer's Disease. Potrebna su dalja istraživanja i pažljivo praćenje sličnih pacijenata kako bi se razjasnila potpuna slika bolesti kod mladih.
Pomozite nam da budemo bolji.
