Aspen Oothoudt iz Arizone saznala je u 20. nedelji trudnoće da njen sin ima nerazvijene oči. Nakon MRI i genetskih testova dijagnostikovana je anoftalmija, ali bez oštećenja mozga ili centralnog nervnog sistema. Lekari su ponudili opciju prekida trudnoće, koju su roditelji odbili. U januaru je rođen zdrav i vedar sin Jettson, a Aspen deli priču da pruži nadu drugim porodicama.
Sken U 20. Nedelji Otkrio Nerazvijene Oči — Par Odbio Prekid, Rođen Zdrav Sin Jettson
Aspen Oothoudt’s scans.
Aspen Oothoudt, 22-godišnjakinja iz Arizone, i dalje jasno pamti trenutak kada su lekari tokom rutinskog 20-nedeljnog anatomskog skeniranja kod njenog nerođenog sina uočili nešto „neobično“ — nerazvijene oči. Zbog ranijeg spontanog pobačaja, Aspen je išla na pregled sa velikom anksioznošću, pa je produženo čekanje dodatno pojačalo napetost.
Detalji pregleda i dalji testovi
Tokom skeniranja je rečeno da očni delovi nisu razvijeni i da je neophodno detaljnije snimanje (MRI). Kasnija dijagnoza je bila anoftalmija — retko urođeno stanje pri kojem se dete rodi bez jednog ili oba oka. Lekari su takođe ukazali na mogućnost da anomalija bude povezana sa širim oštećenjima centralnog nervnog sistema, pa su roditelji čekali rezultate dodatnih testova.
Aspen Oothoudt with her son Jettson.
„U jednom trenutku mi je doktor rekao da imamo opciju prekida trudnoće, ako to želimo“, priseća se Aspen. „To nisam htela da razmatram. Znali smo u srcu da prekid nije opcija — osećala sam njegov pokret, reagovao je na naš glas i muziku i često sisao palac. Jednostavno je delovao vrlo svestan.“
Genetika i prognoza
Studije ukazuju da je anoftalmija povezana sa varijantama u preko 90 gena, ali približno polovina slučajeva nastaje sporadično zbog novih, spontanih genetskih promena. Nakon intenzivnog genetskog testiranja, ni Aspen ni njen partner Skyler Williams nisu nosioci poznatog defektnog gena, što je ukazalo na sporadični nastanak stanja.
Važno je napomenuti da, iako anoftalmija može biti udružena sa drugim anomalijama, kod Jettsona dalji testovi nisu pokazali oštećenja mozga ili centralnog nervnog sistema — „jednostavno nije imao oči“, kako kaže njegova majka.
Jettson now.
Rođenje i danas
U januaru su Aspen i Skyler dočekali sina Jettsona. Iako je rođen bez vida, beba je bila srećna i zdrava, a roditelji opisuju njegov razvoj kao vedar i pun znatiželje. Aspen ističe koliko je zadivljena njegovom sposobnošću i pameti te deli priču kako bi pružila podršku drugim roditeljima suočenim sa sličnim dijagnozama.
Priče poput ove podsećaju na važnost detaljnih prenatalnih pregleda, podrške porodice i stručnog savetovanja pri donošenju teških odluka tokom trudnoće.
Pomozite nam da budemo bolji.
