Eksperimentalna genska terapija iz UCLA spasla je 13-godišnju Evangelinu „Evie“ Vaccaro, rođenu s teškom ADA-SCID imunodeficijencijom. Terapija podrazumeva autolognu transplantaciju matičnih ćelija u koje je laboratorijski ubačena ispravna kopija gena. Više od 60 dece je već uspešno lečeno, ali širu dostupnost ograničava nedostatak sredstava i neophodno regulatorno odobrenje.
Eksperimentalna genska terapija iz UCLA vratila život 13-godišnjoj Evie — od „deteta u mehuru“ do teniske igračice
Thirteen-godišnja Evangelina „Evie" Vaccaro danas živi normalnim životom zahvaljujući eksperimentalnoj genskoj terapiji razvijenoj na UCLA. Rođena sa retkom ADA-SCID imunodeficijencijom — stanjem zbog kojeg i obična infekcija može biti fatalna — Evie je nakon autologne terapije matičnim ćelijama i ispravkom gena konačno dobila funkcionalan imuni sistem.
Kako terapija funkcioniše
Procedura koju su razvili dr Donald Kohn i tim sa Broadovog centra za istraživanje matičnih ćelija podrazumeva uzimanje matičnih ćelija iz organizma pacijenta (autologna transplantacija), laboratorijsko unošenje normalne kopije defektiranog gena pomoću virusa kao vektora, i vraćanje tih ispravljenih ćelija natrag u pacijentov organizam. Iako zvuči jednostavno, metoda je rezultat više od tri decenije intenzivnog istraživanja i kliničkih ispitivanja.
Eviena priča
Evangelina je rođena sa potpunim nedostatkom funkcionalnog imunog sistema. Njena majka, Alysia Padilla-Vaccaro, opisala je trenutak dijagnoze kao „smrtnu presudu" pre nego što je terapija postala dostupna:
„Taj dan mi se činilo kao da je izrečena smrtna presuda.“ — Alysia Padilla-Vaccaro
Evie je bila najmlađa pacijentkinja dr Kohna, lečena sa samo tri meseca starosti. Njena bliznakinja Annabelle nije bila podudarni donor, pa je eksperimenatalna genska terapija bila jedina opcija. Posle otprilike godinu dana od tretmana, Evie je "skinula" zaštitni mehurić i od tada normalno ide u školu, deli hranu i piće s prijateljima i trenira takmičarski tenis.
Rezultati i izazovi
Preko 60 dece širom sveta je do sada uspešno lečeno ovom metodom, što pokazuje veliki potencijal genske terapije za ADA-SCID. Međutim, terapija još nije široko dostupna: dr Kohn navodi da postoji lista čekanja od oko 20 pacijenata jer nema dovoljno finansijskih sredstava za proizvodnju ćelijskih proizvoda i lečenje novih pacijenata. Takođe, odobrenje regulatornih tela poput FDA bilo bi ključno za širu dostupnost.
Zašto je ovo važno
Ovaj primer pokazuje kako dugogodišnje istraživanje i precizna genska medicina mogu promeniti izglede za decu s fatalnim naslednim oboljenjima. Eviena porodica ističe da joj je nauka dala život koji oni sami nisu mogli obezbediti.
Brojčani podaci: Evie je lečena sa 3 meseca, danas ima 13 godina; preko 60 uspešno lečenih dece; lista čekanja ~20 pacijenata.
Napomena: Sve izjave i podaci zasnovani su na izvorima iz članka i izjavama članova istraživačkog tima na UCLA.
Pomozite nam da budemo bolji.
