Evropski istraživači ponovo su analizirali skelete iz pećine Grotta del Romito i pomoću starog DNK utvrdili da su dve osobe bile žene u prvom stepenu srodstva, najverovatnije majka i ćerka. Mlađa je imala akromezomeličnu displaziju, Maroteaux tip (AMDM), uzrokovanu mutacijama u genu NPR2 — najraniji genetski potvrđen slučaj ove bolesti. Nalaz ukazuje i na postojanje porodične nege u praistorijskim zajednicama. Istraživanje je objavljeno u The New England Journal of Medicine.
Praistorijski zagrljaj iz Ledenog doba otkriva najraniji slučaj retke genske bolesti (AMDM)
Rare Genetic Disease Discovered in Ancient Skeletal Embrace From The Ice Age
Pre više od 12.000 godina, dve blisko srodne žene – verovatno majka i ćerka – položene su u grob u trajanjućem zagrljaju u pećini Grotta del Romito na jugu Italije. Iz novog ponovnog ispitivanja skeleta, uz primenu savremenih genetičkih tehnika, proizašla su saznanja koja povezuju ovu dirljivu scenu sa retkom naslednom bolešću kostiju.
Istraživači iz više evropskih instituta izdvojili su staru DNK iz levog unutrašnjeg uva oba skeleta i analizirali genetske varijante. Rezultati pokazuju da su obe osobe bile ženskog pola i u prvom stepenu srodstva – najverovatnije majka i ćerka.
The two skeletons from Romito Cave. Inlaid sections show features typical of AMDM, including b) doming and bulging of the upper cranium, above a shallow nasal root; c) shortened radius and ulna, with evident radial bowing; and d) short, thick metatarsals and phalanges on the feet. (Fernandes et al.,NEJM, 2026)
Otkrivena bolest i genetska pozadina
Mlađa žena je dijagnostikovana sa akromezomeličnom displazijom, Maroteaux tip (AMDM) — retkim autosomno recesivnim poremećajem rasta kostiju. AMDM je uzrokovan mutacijama u genu NPR2, koji kodira protein važan za razvoj skeleta. Kada osoba ima dve nefunkcionalne kopije tog gena (po jednu od svakog roditelja), razvijaju se tipične telesne osobine AMDM-a, kao što su znatno skraćeni udovi i ograničena pokretljivost laktova i šaka.
Porodični obrazac i društvene implikacije
Analiza pokazuje da je starija žena verovatno bila heterozigotni nosilac NPR2 varijante — imala je jednu nefunkcionalnu i jednu funkcionalnu kopiju gena, što je dovelo do blažeg smanjenja visine. Ako je ona bila majka, to implicira da je otac takođe nosilac varijante, pa je devojčica nasledila po jednu nefunkcionalnu kopiju od svakog roditelja i razvila AMDM.
Subscribe to ScienceAlert's free fact-checked newsletter
„Identifikovanje obe osobe kao žene i njihove bliske srodnosti pretvara ovo nalazište u porodični genetički slučaj,“ kaže Daniel Fernandes, prvi autor studije i antropolog sa Univerziteta u Koimbri.
Unatoč telesnim ograničenjima, mlađa žena je preživela do kasne adolescencije sa ishranom i nutritivnim stresom sličnim ostalim osobama iz Romita, što sugeriše da je bila predmet nege i podrške unutar svoje grupe. To je važan dokaz da su briga i socijalna podrška postojali i u preistorijskim lovačko-sakupljačkim zajednicama.
Značaj nalaza i ograničenja
Ovo je dosad najraniji genetski potvrđen slučaj AMDM u ljudskoj istoriji i pokazuje da retke nasledne bolesti nisu nov fenomen. Ipak, uzrok smrti obe osobe i razlozi njihovog zajedničkog pokopa ostaju nejasni. Autori upozoravaju da tumačenja o društvenoj brizi zasnovana na osteološkim i genetskim podacima moraju biti oprezna, ali da ovakav nalaz snažno ukazuje na postojanje međugeneracijske pomoći.
„Retke genetske bolesti nisu moderan fenomen već su postojale kroz čitavu ljudsku istoriju,“ dodaje Adrian Daly iz Univerzitetskog bolničkog centra Liège.
Studija je objavljena u časopisu The New England Journal of Medicine. Nalaz iz Grotta del Romito doprinosi razumevanju kako su genetske varijante uticale na živote pojedinaca i kako su zajednice reagovale na njihove potrebe vekovima pre pojave pisane istorije.
Pomozite nam da budemo bolji.
