Međunarodni tim je otkrio novi recesivni neurorazvojni sindrom, ReNU2, koji izaziva nedostatak U2-2 RNA zbog mutacije u nekodirajućem genu RNU2-2. Analiza 110.009 genoma ukazala je da bi ovaj sindrom mogao objasniti oko 10% poznatih recesivnih genetskih slučajeva neurorazvojnih poremećaja. Kliničke manifestacije variraju — od kašnjenja u razvoju i ograničenog govora do motoričkih problema i ponekad epilepsije — a nalaz otvara put za precizniju dijagnostiku i istraživanje budućih terapija.
Otkriven ReNU2: Novi Recesivni Neurorazvojni Sindrom Povezan Sa Genom RNU2-2
(FocalFinder/iStock/Getty Images Plus)
Međunarodni tim istraživača identifikovao je novi recesivni neurorazvojni sindrom koji uzrokuje nedostatak molekula U2-2 RNA, a potiče od mutacije u nekodirajućem genu RNU2-2. Otkriće, nazvano ReNU2 sindrom, može pomoći u postavljanju tačnije dijagnoze za hiljade dece i njihovih porodica.
Šta su otkrili istraživači?
Istraživanje ukazuje da je ReNU2 posledica recesivne mutacije u genu RNU2-2. Roditelji mogu biti bez simptoma ako su nosioci jedne izmenjene kopije, ali kada dete nasledI dve takve kopije, razvija se poremećaj zbog manjka U2-2 RNA. Zbog toga što je gen nekodirajući i mutacija recesivna, ova promena je dugo ostala van fokusa standardnih genetskih pretraga.
The researchers identified brain structure changes associated with the syndrome. (Greene et al.,Nat. Genet., 2026)
Metodologija i obim studije
Tim je analizirao 110.009 genetskih zapisa iz dve velike baze podataka. Od toga su izabrani 14.805 nevezanih osoba sa neurorazvojnim poremećajima i poređeni su sa 52.861 nevezanom kontrolom bez poremećaja. Statistički algoritmi su identifikovali nekodirajuće gene povezane sa simptomima, a ključni nalazi su potvrđeni dodatnim krvnim testovima kod odabranih pacijenata.
Kliničke karakteristike
ReNU2 se manifestuje heterogeno, ali najčešće zabeleženi simptomi uključuju:
Subscribe to ScienceAlert's free fact-checked newsletter
- Kašnjenje u razvoju i ograničen govor
- Snižen tonus mišića (hipotonija) i motorički problemi
- Teškoće u učenju i osobine koje mogu preklapati sa autizmom
- Povremeno epilepsija, kao i respiratorni i problemi sa ishranom kod nekih pacijenata
Istraživači procenjuju da ReNU2 može činiti oko 10% poznatih recesivnih genetskih slučajeva neurorazvojnih poremećaja, što implicira značajnu učestalost u populaciji.
Značaj nalaza i izazovi
Otkriće podvlači važnost nekodirajućih delova genoma kao potencijalnih žarišta bolesti i sugeriše da ih treba više uključiti u genetske pretrage. Kako navodi genetičar Daniel Greene, mnogim porodicama ovo pruža dugo očekivano molekularno objašnjenje kliničkih simptoma i olakšava dalji genetski savet i planiranje.
Razumevanje da je ReNU2 posledica gubitka U2-2 RNA otvara mogućnosti za buduće terapije, poput strategija zamene gena, ali postoje veliki izazovi — posebno u isporuci terapija u mozak i pogođene ćelije, kao i u tretiranju naslednog stanja koje je prisutno od rođenja.
Objava i dalji koraci
Studija je objavljena u časopisu Nature Genetics. Istraživači ističu da dalja klinička praćenja, preciznija genetska testiranja i rad na terapijskim pristupima mogu pomoći da se bolje razumeju dugoročni ishodi i potencijalni tretmani za obolelu decu.
Napomena za roditelje i lekare: Ako postoje sumnje na neurorazvojne probleme sa porodičnom istorijom ili neobjašnjenim simptomima, savetuje se genetsko savetovanje i razmatranje proširenih testova koji obuhvataju i nekodirajuće regione genoma.
Pomozite nam da budemo bolji.
