Otarmeni, genska terapija kompanije Regeneron, dobila je ubrzano odobrenje FDA za lečenje retkog OTOF-povezanog gubitka sluha. Terapija se hirurški ubrizgava u unutrašnje uvo i omogućava ćelijama da ponovo proizvedu protein otoferlin, vraćajući sluh nekim novorođenčadima. Roditeljski slučaj Travisa pokazuje brze promene — deca počinju da čuju već za nekoliko nedelja, a lek je za sada dostupan besplatno u SAD.
Mali Travis Ponovo Čuje: Genska Terapija Otarmeni Vraća Sluh Deci Sa OTOF Mutacijom
Travis Smith, 2, and his mother Sierra, were photographed at their East Greenbush, New York home on Wednesday, May 13, 2026. Travis was born with OTOF Related Deafness, was part of a trial with a gene therapy procedure by Regeneron named Otarmeni, and has been slowly been gaining his hearing.
Za Sieru Smith i njenog sina Travisa, koji se rodio gluv, nova genska terapija promenila je život. Lek Otarmeni, koji je razvio Regeneron (ime se rimuje sa „harmony“), nedavno je dobio ubrzano odobrenje američke Uprave za hranu i lekove (FDA) za tretman retkog, genetski uslovljenog oblika gubitka sluha.
Travis, sada oko dve i po godine, operisan je sa 18 meseci. Nekoliko nedelja posle zahvata, roditeljima je postalo jasno da terapija deluje: dok je majka razgovarala u autu, glasno se nasmejala i Travis se iz sna prenuo — prvi put reagovao na zvuk. Od tada brblja, koristi različite visine tona, počeo je da se uključi u druženja u biblioteci i „noda“ uz muziku koju voli.
Rezultati i iskustva
Istraživanja pokazuju brze i vidljive promene kod dece koja su kandidati za terapiju. "U kliničkim studijama videli smo da su deca za nekoliko nedelja počela da čuje; u roku od nekoliko meseci mogla su da čuju i šapat", kaže Jonathon Whitton, šef globalnog programa za sluh u Regeneronu. Roditelji prijavljuju i psihosocijalne koristi — bolju komunikaciju i veću interakciju sa vršnjacima.
Travis Smith, 2, and his mother Sierra, were photographed at their East Greenbush, New York home on Wednesday, May 13, 2026. Travis was born with OTOF Related Deafness, was part of a trial with a gene therapy procedure by Regeneron named Otarmeni, and has been slowly been gaining his hearing.
Kako Otarmeni deluje
Otarmeni je in vivo genska terapija koja cilja konkretan genetski problem: mutacije u genu OTOF koje sprečavaju stvaranje funkcionalnog proteina otoferlina. Otoferlin je neophodan za prenos signala između senzornog epitela unutrašnjeg uva i slušnog nerva.
Terapija se hirurški ubrizgava u unutrašnje uvo, na mesto slično onom gde se postavlja kohlearni implantat, ali umesto elektronskog uređaja uvodi se genetski „paket“ sa uputstvima za proizvodnju sprotnog proteina. Taj paket koristi atenuirani adenovirus kao vektor koji pomaže da genski kod uđe u prave ćelije i započne sintezu otoferlina.
Dostupnost i širi značaj
Regeneron je objavio da će Otarmeni biti dostupan besplatno u SAD. Prema procenama, ovaj oblik OTOF-povezanog gubitka sluha pogađa oko 50 novorođenčadi godišnje u SAD, a otprilike 1 od 500 beba uopšte ima neki oblik gubitka sluha.
Jonathon Whitton, head of the auditory global program for Regeneron, is photographed in the Regeneron Genetics Center May 22, 2026 in Tarrytown. Otarmeni, a surgically-delivered drug developed by Regeneron, recently received accelerated approval from the U.S. Food and Drug Administration. It treats a rare genetic condition to help deaf children gain hearing.
Regeneron vidi Otarmeni kao važan primer precizne genske medicine i istovremeno radi na drugim programima koji koriste genetske pristupe za Parkinsonovu bolest i bolesti jetre.
Napomena: Genska terapija nije univerzalno rešenje za sve tipove gubitka sluha — pogodna je samo za pacijente sa specifičnim mutacijama (npr. OTOF). Klinicka procena i genetsko testiranje su ključni za utvrđivanje podobnosti za tretman.
Operacija i lečenje: Operaciju Travisa izveo je dr Lawrence Lustig sa Columbia University; porodica je prvo bila uključena kroz kliničko ispitivanje, što je pokrilo troškove. Nakon zahvata, deci se često prepisuje logopedska i rani razvojni rad kako bi se iskoristio period poboljšanog slušnog inputa.
Ovaj primer daje nadu porodicama sa retkim genetskim oboljenjima sluha, ali i podseća da je svaka genska terapija kompleksan postupak koji zahteva stručnu procenu, preciznu hiruršku tehniku i dugoročno praćenje.
Pomozite nam da budemo bolji.
