Oliver Chu, trogodišnji dečak iz SAD, prvi je pacijent sa Hunter sindromom koji je primio ekspermentalnu gensku terapiju zasnovanu na modifikovanim matičnim ćelijama. Tretman je izveden početkom 2025. u saradnji timova iz Mančestera i Londona, a Oliverov razvoj nakon terapije premašio je očekivanja. Kliničko ispitivanje je još u toku i neophodno je dugoročno praćenje kako bi se potvrdila trajna efikasnost i bezbednost.
Trogodišnji Oliver prvi pacijent s Hunter sindromom lečen eksperimentalnom genskom terapijom — značajan napredak
Oliver Chu, trogodišnji dečak iz Kalifornije, postao je prvi pacijent na svetu sa Hunter sindromom (mukopolisaharidoza tip II, MPS II) koji je primio eksperimentalnu gensku terapiju zasnovanu na modifikovanim matičnim ćelijama. Nakon tretmana u Velikoj Britaniji, njegovo stanje se poboljšava više nego što su lekari prvobitno očekivali.
Šta je Hunter sindrom?
Hunter sindrom otežava razgradnju određenih šećernih molekula u organizmu; njihovo nakupljanje oštećuje organe i tkiva, utiče na fizički i kognitivni razvoj i u težim oblicima može skratiti životni vek. Simptomi mogu uključivati ukočenost zglobova, zadebljanje crta lica, gubitak sluha, usporen rast, respiratorne i srčane probleme i kognitivno propadanje.
Porodica i put do terapije
Oliverova dijagnoza je postavljena u aprilu 2024. Njegov stariji brat Skyler takođe ima Hunter sindrom, a porodica se suočavala sa čestim bolničkim kontrolama i brigom o budućnosti dece. U decembru 2024. roditelji su stupili u kontakt s timom iz Royal Manchester Children's Hospital koji je u saradnji sa partnerima razvio postupak zasnovan na modifikaciji matičnih ćelija.
Kako procedura funkcioniše
Postupak podrazumeva uzimanje sopstvenih matičnih ćelija pacijenta, njihovu genetsku modifikaciju u specijalizovanom laboratoriju (u ovom slučaju u saradnji sa Great Ormond Street Hospitalom u Londonu) i povratak modifikovanih ćelija u organizam. Pri tome se koristi virusni vektor kao alat da ubaci funkcionalnu kopiju deficitarog gena u matične ćelije koje zatim treba da naseljavaju koštanu srž i počnu da proizvode nedostajući enzim.
Dr Karen Buckland, iz Cell and Gene Therapy Service, objasnila je da bi vraćene matične ćelije trebalo da repopulišu koštanu srž i proizvedu bele krvne ćelije koje luče enzim koji nedostaje.
Tretman i rezultati
U februaru 2025. Oliver je primio infuziju genetski modifikovanih matičnih ćelija. Bio je prvi od pet dečaka uključenih u ovo rano kliničko ispitivanje. Tim istraživača iz Mančestera i Londona izvestio je da je Oliverov razvoj posle terapije premašio inicijalna očekivanja: njegovi fizički i kognitivni pokazatelji idu u pravcu koji se smatra usklađenim sa uzrastom.
„Čekao sam 20 godina da vidim dečaka kao što je Oliver koji se razvija ovako dobro, i to je jednostavno uzbudljivo,“ rekao je Simon Jones, jedan od ko-direktora ispitivanja.
Roditelji su izjavili da su u neverici i veoma zahvalni: primetili su dramatične promene u Oliverovom razvoju i nadaju se da će on vremenom moći sam da proizvodi enzim i potencijalno izbeći stalne infuzije.
Pogled unapred — oprez i praćenje
Iako su rani rezultati ohrabrujući, istraživanje je još u toku i potrebna su dugoročna posmatranja kako bi se procenila trajna bezbednost i efikasnost tretmana. Tim nastavlja praćenje Oliverovog stanja i učinka terapije u okviru kliničkog ispitivanja, a cilj je da se utvrdi da li je pristup primenjiv i kod drugih pacijenata, uključujući starijeg brata Skylera.
Ovaj slučaj predstavlja važan korak u razvoju genske terapije za retke genetske bolesti i daje nadu porodicama pogođenim Hunter sindromom, ali konačne zaključke još uvek treba doneti nakon šireg i dugotrajnog praćenja.
Pomozite nam da budemo bolji.
