Northwestern u Nature Communications opisuje kako genske mutacije remete proizvodnju dopamina, što se smatra ključnim za početak Parkinsonove bolesti. Istraživači smatraju da razumevanje ranih mehanizama može omogućiti razvoj terapija koje menjaju tok bolesti, a prethodna otkrića o GPR6, "ključnom proteinu" i krvnim biomarkerima dopunjuju optimizam za raniju dijagnozu i nove tretmane.
Novo Otkriće: Genske Mutacije Narušavaju Proizvodnju Dopamina — Nada Za Rane Terapije Parkinsona
Researchers have uncovered how the brain's production of dopamine gets disrupted by "disease-causing mutations" in genes. Scientists suggest identifying early-stage Parkinson's "biomarkers" in blood that could facilitate potential "early diagnosis via blood tests." Universitätsmedizin Kiel/dpa
U najnovijem signalu napretka u istraživanju Parkinsonove bolesti, tim sa Northwestern University objavio je rad u časopisu Nature Communications u kome opisuje kako genske mutacije mogu poremetiti proizvodnju dopamina u mozgu — proces koji istraživači nazivaju suštinom bolesti.
Prema Loukiji Parisiadou, asistentkinji farmakologije na Northwesternu, razumevanje ranih mehanizama disfunkcije dopaminskih neurona može postaviti temelje za razvoj terapija koje menjaju tok bolesti, a ne samo ublažavaju simptome.
"Ako razumemo mehanizme koji stoje iza rane disfunkcije ovih ranjivih neurona, možda ćemo moći da ciljano intervenišemo i razvijemo bolesti-modifikujuće terapije," kaže Parisiadou.
Dopamin je ključan za svakodnevne funkcije kao što su razmišljanje, planiranje i doživljaj nagrade; njegov deficit doprinosi klasičnim simptomima Parkinsonove bolesti — ukočenosti i usporenim, nezgrapnim pokretima. Trenutni tretmani, uključujući nadoknadu dopamina, često pružaju privremeno olakšanje, ali ne zaustavljaju osnovnu degeneraciju neurona.
Ovo otkriće se nadovezuje na ranija istraživanja: pre dve godine naučnici sa University of California su predstavili potencijalnu terapeutsku metu u obliku molekula GPR6, dok su istraživači predvođeni University of Cambridge 2021. identifikovali ključni protein koji utiče na neurone. Takođe, u januaru su timovi sa Chalmers University of Technology i University of Oslo izvestili o pronalasku ranih biomarkera Parkinsonove bolesti u krvi, što otvara mogućnost ranije dijagnoze.
Važno je naglasiti da su ove naznake o mehanizmima i potencijalnim terapijskim ciljevima obećavajuće, ali preliminarne: potrebna su dodatna istraživanja i klinički testovi pre nego što se detalji pretvore u dostupne lekove ili testove. Ipak, kombinacija novih mehanističkih uvida i otkrića biomarkera gradi osnovu za raniju dijagnostiku i ciljane intervencije u ranim fazama bolesti.
Šta sledeće? Dalji eksperimenti biće usmereni na potvrdu ovih nalaza u različitim modelima bolesti, razumevanje preciznih molekularnih puteva i razvoj lekova koji bi mogli da ciljaju ranom disfunkcijom dopaminskih neurona.
Pomozite nam da budemo bolji.
