Studija objavljena 10. decembra u Nature otkriva da se 14 psihijatrijskih poremećaja može grupisati u pet genetskih faktora, što ukazuje na zajedničke biološke mehanizme. Analiza više od 1.000.000 ljudi, pretežno evropskog porekla, pokazuje različite moždane obrasce — od aktivnosti u ekscitatornim neuronima do uloge glije. Ipak, autori upozoravaju: genetske korelacije nisu dokaz uzročnosti, a životna sredina i etička pitanja (npr. testiranje embriona) ostaju ključni.
Pet genetskih "potpisa" povezuje 14 psihijatrijskih poremećaja — šta to znači za lečenje i etiku
A new study groups 14 psychiatric disorders into five distinct genetic "factors.". | Credit: TEK IMAGE/SCIENCE PHOTO LIBRARY via Getty Images
Najveća genetska studija psihijatrijskih poremećaja do sada pokazuje da se 14 različitih poremećaja može svrstati u pet glavnih genetskih faktora. Rad, objavljen 10. decembra u časopisu Nature, sugeriše da poremećaji iz iste grupe dele zajedničke biološke mehanizme — što može imati implikacije za razvoj tretmana koji deluju na više stanja istovremeno.
Autori, na čelu sa Andrewom Grotzingerom sa Univerziteta Colorado Boulder, analizirali su genetske podatke više od 1.000.000 ljudi, uglavnom evropskog porekla. Na osnovu genetskih korelacija, poremećaji su podeljeni u sledeće faktore:
- Kompulzivni: anoreksija nervoza, opsesivno‑kompulzivni poremećaj (OCD), Touretteov sindrom
- Neuro‑razvojni: autizam, ADHD
- Internalizujući: depresija, PTSP, anksioznost
- Zavisnost od supstanci: alkohol, kanabis, nikotin, opioidna zavisnost
- Shizofrenija‑bipolarni faktor
Svakom faktoru pripadaju specifični biološki obrasci. Na primer, geni povezani sa shizofrenijom i bipolarnim poremećajem pokazuju jaku aktivnost u ekscitatornim neuronima i u moždanim regijama uključenim u tumačenje realnosti. Nasuprot tome, geni iz "internalizujućeg" faktora češće su povezani sa glijom — ćelijama koje podržavaju i štite neurone i učestvuju u imunom odgovoru mozga.
Faktor zavisnosti od supstanci obuhvata i varijante koje utiču na enzim za razgradnju alkohola, kao i na nikotinske receptore, što pojašnjava zašto različite supstance imaju svoje specifične genetske komponente.
Chunyu Liu, profesor psihijatrije i bihejvioralnih nauka (SUNY Upstate), koji nije bio uključen u studiju: rezultati su očekivani i ukazuju na deljenje bioloških puteva između poremećaja, ali ne objašnjavaju zašto kliničke manifestacije mogu biti veoma različite.
Studija takođe ukazuje da mnoge genetske varijante povezane sa psihijatrijskim poremećajima koreliraju sa drugim osobinama: inteligencijom, problemima sa snom (npr. nesanica), ličnošću, socijalnim ponašanjem (npr. agresivnost) i socioekonomskim statusom. Kao što ističe genetičar Abdel Abdellaoui, neke genetske veze nisu nužno "negativne" — primerice, genetsko preklapanje između shizofrenije i bipolarnog poremećaja povezano je i sa karakteristikama koje mogu podstaći akademski uspeh, poput kreativnosti i istrajnosti.
Ovo ima praktične i etičke implikacije: u kontekstu vantelesne oplodnje (IVF), embrioni se ponekad ocenjuju prema poligenim skorovima rizika za psihijatrijske poremećaje. Abdellaoui upozorava da takvi skorovi nisu jednostavni indikator sudbine — prisustvo određenih varijanti ne garantuje razvoj poremećaja, a iste varijante mogu doprineti i pozitivnim osobinama. Poremećaji često nastaju kao rezultat interakcije genetske predispozicije i nepovoljnih životnih okolnosti (trauma, toksini, stres).
Autori i nezavisni stručnjaci podvlače ograničenja studije: većina uzorka bila je evropskog porekla, što ograničava prenosivost nalaza na druge populacije; genetske korelacije ne dokazuju uzročnost; i ne objašnjavaju sve faktore koji utiču na kliničku heterogenost poremećaja. Potrebna su dodatna istraživanja koja će povezati genetske nalaze sa funkcionalnim mehanizmima i kliničkim ishodima.
Napomena: Ovaj tekst je informativnog karaktera i ne predstavlja medicinski savet.
Pomozite nam da budemo bolji.
